Raport de Caz: Mutație de Novo Trunchiată Nouă în MED12L la un Băiat Chinez cu Tulburarea Spectrului Autist

Un copil de sex masculin cu autism sever și trăsături dismorfice a fost găsit purtător al unei noi mutații heterozigote truncante în gena MED12L (c.586C>T, p.Arg196Ter), identificată prin analiză genetică. Constatările sugerează că haploinsuficiența MED12L poate contribui la dezvoltarea autismului și lărgește spectrul fenotipic cunoscut al tulburărilor asociate MED12L, deși sunt necesare studii funcționale suplimentare pentru a clarifica mecanismul.