Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.
445 de articoleAcest studiu demonstrează că trisomia 21 accelerează dezvoltarea celulelor stem neuronale gliale radiale, ducând la producerea prematură de neuroni inhibitori și oligodendrocite. Cercetarea identifică dereglarea semnalizării interferonului ca o cale moleculară care stă la baza modificării compoziției celulare a creierului în sindromul Down, cu potențiale implicații terapeutice.
Acest studiu analizează proteina acidă fibrilară glială (GFAP) ca potențial biomarker al abilităților cognitive vizuo-spațiale la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea explorează relația dintre acest marker neurobiologic și anumite rezultate neurocognitive în această populație.
Acest studiu analizează modul în care compoziția modificată a matricei extracelulare și rigiditatea crescută a țesuturilor în sindromul Down contribuie la apariția malformațiilor cardiace congenitale, în special a defectelor septale, care se întâlnesc la 70% dintre persoanele afectate de această afecțiune. Folosind modele murine și cardiomiocite derivate din celule stem pluripotente induse (iPSC) cu trisomie 21, cercetătorii au descoperit că rigiditatea crescută a colagenului și a acidului hialuronic afectează proliferarea cardiomiocitelor și organizarea sarcomerelor, perturbând dezvoltarea normală a inimii prin intermediul căilor de mecanotransducție.
Acest studiu multicentric a elaborat și testat un instrument de screening musculo-scheletic specific pentru sindromul Down, destinat identificării artritei inflamatorii (DA) la persoanele cu SD, constatând o rată de diagnostic confirmat de 2% în rândul cazurilor cu rezultate pozitive la screening. Instrumentul este simplu și practic pentru utilizarea clinică, simptomele precum umflarea articulațiilor, roșeața, senzația de căldură și rigiditatea fiind cele mai predictive pentru DA.
Acest studiu retrospectiv a evaluat rezultatele chirurgicale ale corecției strabismului la 37 de pacienți cu sindromul Down, împărțiți în grupuri cu esotropie, paralizie a nervului IV și strabism mixt. Ratele generale de succes chirurgical au variat între 40 și 86%, în funcție de tipul de strabism, 73% dintre cazuri obținând corecția printr-o singură intervenție.
Acest studiu elaborează curbe percentile specifice sindromului Down pentru abilitățile motorii fine și de integrare vizual-motorie la copiii cu vârste cuprinse între naștere și 6 ani, utilizând instrumentul de evaluare PDMS-2. Deși dezvoltarea motricității fine este întârziată în comparație cu dezvoltarea tipică, aceste curbe permit clinicienilor să identifice copiii care necesită intervenție și îi ajută pe părinți să înțeleagă traiectoria de dezvoltare a copilului lor.
Cercetătorii au elaborat și validat un instrument de evaluare a stării de sănătate, alcătuit din 25 de itemi și completat de îngrijitori, destinat persoanelor cu sindromul Down cu vârste cuprinse între 0 și 21 de ani, format din 3 domenii și 7 scale cu proprietăți psihometrice solide (α Cronbach: 0,77–0,96, ICC: 0,71–0,94). Chestionarul a demonstrat validitate de construct, fiabilitate test-retest și capacitatea de a face diferența între sindromul Down și tulburările din spectrul autist într-un eșantion național de 542 de îngrijitori.
Studiu care analizează oscilațiile cerebrale anormale de înaltă frecvență care apar în timpul somnului la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea are probabil ca scop caracterizarea diferențelor neurofiziologice și a relației potențiale a acestora cu rezultatele cognitive și de dezvoltare.
Acest studiu analizează abordările de screening longitudinal și strategiile de sănătate la nivel populațional menite să permită identificarea mai timpurie a bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea se concentrează pe metode de detectare preventivă și pe protocoale de screening sistematic pentru această populație cu risc ridicat.
Acest studiu analizează relația dintre expunerea cronică la stresul cotidian și apariția demenței la adulții cu sindromul Down, care prezintă un risc inițial crescut de demență. Cercetarea urmărește să afle dacă factorii de stres psihosocial pot accelera declinul cognitiv în rândul acestei populații vulnerabile.
Acest raport de caz descrie primul caz documentat de pseudosechestrare pulmonară intralobară la o fetiță cu sindrom Down care a prezentat detresă respiratorie acută cauzată de o infecție cu RSV. Autorii analizează mecanismele de dezvoltare comune probabile între sindromul Down și malformațiile pulmonare congenitale, subliniind importanța clinică a screeningului pentru aceste afecțiuni la pacienții cu sindrom Down care prezintă simptome respiratorii recurente.
Acest raport de caz prezintă un caz de hipercalcemie severă asociată cu nefrocalcinoză la un copil în vârstă de 12 luni cu sindrom Down, tratat cu succes prin administrarea de fluide intravenoase, calcitonină și restricție alimentară pe termen lung a aportului de calciu. Autorii subliniază importanța recunoașterii acestei asocieri rare, dar semnificative, precum și a mecanismului intestinal hiperabsorbant propus ca fiind la baza acestei afecțiuni.
Persoanele cu sindromul Down prezintă un risc semnificativ mai ridicat de a dezvolta boala Alzheimer cu debut precoce, din cauza copiei suplimentare a cromozomului 21, care conține gena proteinei precursoare a amiloidului. Această afecțiune reprezintă o problemă majoră de sănătate, care necesită screening specializat, strategii de gestionare și sprijin pentru îngrijitori în rândul acestei populații.
Acest studiu a analizat înregistrările privind prescripțiile medicale dintr-un set de date referitor la asistența medicală primară din Cornwall, examinând prevalența utilizării laxativelor, a medicamentelor anticonvulsivante și a antipsihoticelor în rândul a 3.189 de persoane cu dizabilități intelectuale. Rezultatele arată că aproape 45% dintre cei care luau medicamente anticonvulsivante primeau și laxative, cu rate mai ridicate în rândul pacienților vârstnici, ceea ce sugerează o posibilă constipație legată de medicație sau o gestionare inadecvată a tranzitului intestinal în rândul acestei populații vulnerabile.
Un studiu realizat pe 460 de adulți cu sindromul Down a constatat că o variabilitate cognitivă intraindividuală mai mare (fluctuații ale performanței cognitive) la momentul inițial a prezis cu certitudine progresia către tulburări cognitive ușoare sau demență, acumularea de amiloid și patologia tau la imagistica PET, independent de nivelul cognitiv general. Rezultatele sugerează că variabilitatea cognitivă poate servi drept biomarker sensibil pentru modificările precoce asociate bolii Alzheimer și poate ghida strategiile de prevenire secundară în această populație cu risc ridicat.
Acest studiu a analizat dacă nivelurile ridicate ale proteinei RCAN1 contribuie la tulburările de somn în sindromul Down, utilizând un model murin (Dp16). Cercetătorii au descoperit că readucerea concentrației de RCAN1 la niveluri normale a remediat parțial deficitele de somn legate de vârstă și tiparele EEG anormale la șoarecii afectați, sugerând că RCAN1 ar putea fi o țintă terapeutică potențială pentru problemele de somn care afectează 60% dintre persoanele cu sindromul Down.
Această cercetare analizează mecanismele moleculare și celulare care stau la baza anomaliilor de dezvoltare cerebrală în cazul sindromului Down. Studiul utilizează tehnici științifice de cartografiere pentru a înțelege modul în care trisomia 21 afectează dezvoltarea neuronală la nivel molecular.
Acest studiu a evaluat 274 de videoclipuri educaționale despre sindromul Down de pe TikTok (144) și Bilibili (130), folosind instrumente consacrate de evaluare a calității, constatând că videoclipurile de pe TikTok erau mai scurte, dar aveau scoruri de calitate mai ridicate și generau un nivel mai mare de interacțiune. Conținutul creat de profesioniștii din domeniul sănătății s-a dovedit a fi de o calitate superioară în comparație cu cel creat de utilizatorii individuali, deși indicatorii de interacțiune au arătat o corelație slabă cu calitatea videoclipurilor.