Ai întrebări despre autism, ADHD, anxietate sau depresie? Găsești ghiduri clare, verificate de specialiști. Acum, acces gratuit.
Acest studiu utilizează modele preclinice și profilarea transcriptomică pentru a investiga cum disfuncția mitocondrială și perturbațiile metabolice contribuie la dezvoltarea autismului. Abordări analitice multiple relevă perturbări semnificative în fosforizarea oxidativă și căile metabolismului energetic, cu rezultate validate în modele pe șoareci și date ale dezvoltării creierului uman.
Doi pacienți cu întârziere globală a dezvoltării și trăsături ale spectrului autist au fost identificați cu variante patogene în gena KDM3B prin secvențiere completă a exomului și validați prin secvențiere Sanger. Prezentările clinice au variat de la întârziere severă a dezvoltării cu surditate la fenotipuri mai ușoare, extinzând spectrul cunoscut genotip-fenotip al tulburărilor neuroevolutive asociate cu KDM3B.
Acest studiu a analizat modificările volumului materiei cenușii la 131 de persoane cu autism și 246 de persoane neurotipice, identificând două subtipuri neuroanatomice distincte de tulburare din spectrul autist (ASD), caracterizate prin modele diferite de alterări structurale ale creierului. Folosind o abordare inovatoare bazată pe rețeaua de covarianță structurală comportamental-cauzală, cercetătorii au descoperit relații cauzale eterogene între modificările materiei cenușii și domeniile comportamentale (social, cognitiv, afectiv) la nivelul subtipurilor de TSA.
Acest studiu a utilizat tehnici avansate de profilare, printre care citometria în flux, secvențierea ARN-ului la nivel de celulă unică și analiza biomarkerilor plasmatici, pentru a caracteriza dereglarea imunitară în tulburarea din spectrul autist. Cercetarea a identificat modificări semnificative la nivelul celulelor T, al celulelor natural killer și al markerilor inflamatori, care au prezentat o corelație cu gravitatea clinică, sugerând implicarea căilor de semnalizare determinate de interferon și a celor antivirale în patologia imunitară a TSA.
Această examinare analizează cum dezechilibrul hormonal, activarea imună prenatală și neonatală, și disbioza intestinală pot contribui la dezvoltarea tulburării din spectrul autist, explorând în același timp interacțiunile dintre aceste sisteme biologice. Lucrarea abordează mecanismele neclare care stau la baza apariției TSA și prevalența sa mai mare la bărbați.
