Variante noi ale KDM3B la doi pacienți chinezi cu întârziere globală a dezvoltării și autism

Doi pacienți cu întârziere globală a dezvoltării și trăsături ale spectrului autist au fost identificați cu variante patogene în gena KDM3B prin secvențiere completă a exomului și validați prin secvențiere Sanger. Prezentările clinice au variat de la întârziere severă a dezvoltării cu surditate la fenotipuri mai ușoare, extinzând spectrul cunoscut genotip-fenotip al tulburărilor neuroevolutive asociate cu KDM3B.