Ai întrebări despre autism, ADHD, anxietate sau depresie? Găsești ghiduri clare, verificate de specialiști. Acum, acces gratuit.
Acest studiu analizează biomarkerii inflamatori din sânge și din lichidul cefalorahidian în diferite stadii ale bolii Alzheimer la adulții cu sindromul Down. Cercetarea examinează modul în care inflamația sistemului nervos periferic și central se corelează cu declinul cognitiv în această populație.
Acest studiu amplu, care a cuprins 26.660 de copii cu sindromul Down, a constatat că, deși 71,9% dintre aceștia prezentau malformații congenitale majore (în principal cardiace), aceste malformații nu au crescut în mod semnificativ riscul de leucemie în ansamblu, spre deosebire de populația pediatrică generală. Printre excepțiile specifice s-au numărat anoftalmia/microftalmia asociată cu leucemia limfoblastică acută și tetralogia lui Fallot asociată cu leucemia mieloidă acută.
Această cercetare analizează relația dintre sindromul Down și boala Alzheimer cu debut precoce, utilizând modele celulare tridimensionale pentru a investiga mecanismele bolii. Studiul explorează posibile intervenții terapeutice prin analizarea proceselor patogene în sisteme in vitro derivate din țesuturi provenite de la persoane cu sindromul Down.
Acest studiu epidemiologic a analizat modul în care politicile guvernamentale privind screeningul prenatal și rambursarea costurilor influențează procentul de sarcini cu sindromul Down care duc la întreruperea selectivă a sarcinii în diferite țări. Rezultatele au arătat că punerea la dispoziție a screeningului seric și acoperirea financiară a acestuia au condus la o creștere substanțială a procentelor de reducere, efectele fiind modulate de vârsta mamei și de venitul național.
Acest studiu de caz prezintă rezultatele unei evaluări neuropsihologice cuprinzătoare efectuate la un bărbat adult care prezintă o coexistență rară a sindromului Down și a sindromului Klinefelter, evaluând funcționarea cognitivă, lingvistică, motorie și adaptativă în mai multe domenii. Fenotipul pacientului prezintă caracteristici compatibile cu ambele afecțiuni, deși profilul său general se încadrează mai degrabă în manifestările tipice ale sindromului Down.
