Spectrul autist și particularitățile asociate.
910 articoleUn editorial care analizează legătura clinică dintre tumorile cerebrale și manifestările convulsive. Articolul tratează convulsiile ca o complicație neurologică semnificativă la pacienții cu neoplasme intracraniene.
O analiză retrospectivă a 30 de pacienți cu TSA care au suferit o intervenție chirurgicală de fuziune vertebrală pentru scolioză a evidențiat rezultate radiografice comparabile cu cele ale pacienților cu scolioză idiopatică din grupul de control, la o perioadă de urmărire de 2 ani, în ciuda diferențelor inițiale privind lordoză lombară. Pacienții cu ASD au obținut o corecție superioară a curburii (66% față de 57%) cu rate similare de complicații, ceea ce sugerează că eficacitatea tehnicii chirurgicale nu este compromisă de diagnosticul de autism subiacent.
Această meta-analiză a examinat profilurile funcțiilor executive la copiii cu autism (cu vârste cuprinse între 2 și 8 ani) folosind instrumentul de evaluare BRIEF-P, analizând datele din 4 studii selectate, realizate în perioada 2012-2022. Rezultatele au evidențiat deficite semnificative în ceea ce privește flexibilitatea, inhibiția și funcționarea executivă globală la copiii cu autism, în comparație cu colegii cu dezvoltare tipică, sugerând că aceste domenii ar putea constitui potențiali markeri diagnostici pentru tulburarea din spectrul autist (TSA).
Cercetările demonstrează existența unor asocieri între relațiile cu colegii și manifestările de anxietate și depresie la adolescenți. Studiul precizează în mod corespunzător că această corelație nu înseamnă că tulburările de sănătate mintală sunt direct „contagioase” între prieteni, evitând astfel simplificarea excesivă a mecanismelor psihosociale complexe.
O inițiativă de cercetare analizează modul în care compoziția microbiotei intestinale și factorii legați de alimentație și stilul de viață interacționează cu afecțiunile de sănătate mintală, precum anxietatea și depresia, la nivel european. Proiectul recunoaște faptul că nutriția și factorii socioeconomici joacă un rol semnificativ în evoluția sănătății mintale.
Această revizuire sistematică a 8 studii clinice randomizate controlate analizează efectele litiului asupra funcțiilor cognitive în tulburarea bipolară, tulburarea cognitivă ușoară și stadiul incipient al bolii Alzheimer, pe o perioadă cuprinsă între 10 săptămâni și 3 ani. Deși litiul a prezentat efecte neutre asupra scorurilor cognitive în studiile privind tulburarea bipolară, trei din cele patru studii privind tulburarea cognitivă ușoară (MCI) și boala Alzheimer (AD) au raportat încetinirea declinului cognitiv în urma expunerii la doze mici de litiu pe o perioadă de ≥12 luni, deși calitatea dovezilor este limitată de dimensiunile reduse ale eșantioanelor și de eterogenitatea metodologică.
Un studiu clinic cu durata de trei săptămâni, la care au participat 28 de persoane cu sindromul Down sau cu tulburări din spectrul autist, a comparat periuțele de dinți cu mâner personalizat cu cele convenționale în ceea ce privește reducerea plăcii dentare. Ambele tipuri de periuțe au înregistrat o reducere similară a plăcii dentare, ceea ce sugerează că mânerele personalizate pot servi drept dispozitive de sprijin, alături de supravegherea și ajutorul îngrijitorului, mai degrabă decât să ofere avantaje unice față de periuțele standard.
Sindromul Beck-Fahrner asociat cu gena TET3 este o afecțiune epigenetică rară, caracterizată prin dizabilitate intelectuală, întârziere în dezvoltare care afectează abilitățile motorii și de vorbire, precum și hipotonie de intensitate variabilă în perioada de sugar. Printre caracteristicile asociate se numără epilepsia (în aproximativ 33% din cazuri), autismul, tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD), anxietatea, problemele de vedere, pierderea auzului, anomalii de creștere și, ocazional, anomalii congenitale, diagnosticul fiind confirmat prin testarea genei TET3.
Acest studiu a utilizat secvențierea ARN-ului la nivel de celulă unică și abordări din domeniul biologiei sistemelor pe date privind dezvoltarea corticală umană pentru a identifica căile de neurogeneză dereglate în tulburarea din spectrul autist, evidențiind RACK1 și NRXN1 ca gene-cheie implicate în semnalizarea sinaptică. Screeningul virtual și simulările de andocare moleculară au indicat tretinoina ca un potențial candidat terapeutic capabil să se lege stabil de RACK1, ceea ce justifică o validare experimentală suplimentară.
Acest studiu de neuroimagistică a utilizat analiza conectivității funcționale și gruparea nesupravegheată pentru a identifica trei subtipuri de TSA distincte din punct de vedere neurobiologic, caracterizate prin modele diferite de asimetrie cerebrală interhemisferică în rețelele senzorio-motorii, ale modului implicit și frontoparietale. Fiecare subtip a prezentat profiluri distincte de conectivitate funcțională și semnături neurocognitive, unul dintre subtipuri manifestând o severitate clinică mai mare și o funcție executivă afectată.
Un studiu realizat de cercetători de la Universitatea din Hong Kong și de la Școala de Farmacie Aston a arătat că utilizarea paracetamolului (acetaminofenului) în timpul sarcinii nu crește riscul de tulburări din spectrul autist sau de ADHD la copii. Această cercetare contribuie la clarificarea preocupărilor legate de siguranța utilizării acestui medicament obișnuit în timpul sarcinii.
Un studiu longitudinal de 20 de ani, realizat pe baza comparării fraților, nu a găsit dovezi care să susțină îngrijorările potrivit cărora utilizarea acetaminofenului (Tylenol) în timpul sarcinii ar crește riscul de autism sau ADHD la copii. Cercetarea infirmă afirmațiile recente din mass-media cu privire la această presupusă legătură, demonstrând siguranța utilizării prenatale a acestui medicament obișnuit, disponibil fără rețetă.
Acest studiu a constatat că 47,2% dintre adulții internați în centrele de reabilitare pentru dependența de droguri din Malaezia îndeplineau criteriile pentru simptomele ADHD, iar cei cu ADHD prezentau rate mai ridicate de antecedente de detenție (în special înainte de vârsta de 18 ani) în comparație cu cei fără simptome de ADHD. Rezultatele susțin integrarea screeningului și a tratamentului pentru ADHD în programele de reabilitare pentru tulburările legate de consumul de substanțe.
Această analiză sistematică examinează eficacitatea intervențiilor comportamentale, inclusiv terapia cognitiv-comportamentală (TCC) și modelul Denver Early Start (ESDM), pentru copiii cu tulburări din spectrul autist. Rezultatele demonstrează îmbunătățiri în rezultatele cognitive și verbale, deși eficacitatea variază în funcție de protocol—unele abordări arată impact limitat asupra simptomelor de anxietate.
Acest text istoric prezintă observațiile lui Asperger din 1982, netraduse până acum, privind autismul la copiii sensibili, inteligenți și creativi, descriind un fenotip care se abate de la cadrele diagnostice contemporane. Lucrarea ridică întrebări cu privire la faptul dacă descrierile clinice originale ale lui Asperger se încadrează în nosologia modernă a tulburărilor din spectrul autist sau reprezintă o entitate distinctă, situată în afara spectrului patologic.
Acest studiu transversal realizat pe un eșantion de 917 studenți universitari din Camerun a constatat că 15,7% îndeplineau criteriile pentru tulburarea de consum de substanțe și 26,4% pentru tulburarea de anxietate generalizată, studenții cu tulburare de consum de substanțe având o probabilitate de aproape trei ori mai mare de a prezenta simptome de anxietate. Sexul masculin, antecedentele psihiatrice și faptul de a locui singur au fost identificați ca factori de risc suplimentari pentru coexistența celor două afecțiuni.
Acest studiu transversal, realizat pe un eșantion de 815 de pacienți, a comparat rețelele simptomelor de anxietate între tulburarea depresivă majoră (MDD) și tulburarea bipolară (BD), utilizând Inventarul de anxietate al lui Beck și tehnici de analiză a rețelelor. Deși ambele afecțiuni au prezentat simptome de anxietate de bază similare (pierderea controlului, senzații de sufocare, dificultăți de respirație, instabilitate, tremurături), MDD a demonstrat o conectivitate generală mai puternică a rețelei decât BD, sugerând modele diferite de interconectare a simptomelor, în ciuda profilurilor comparabile ale simptomelor.
Acest studiu prospectiv a analizat dacă nivelurile de acilcarnitină din sângele din cordonul ombilical — metaboliți care reflectă metabolismul acidului gras mitocondrial — pot prezice riscul de ADHD și autism la copii, pe un eșantion de 995 de copii. Nivelurile mai ridicate de acilcarnitine cu lanț scurt și cu lanț lung au fost asociate cu o creștere semnificativă a probabilității de ADHD și autism, ceea ce sugerează că biomarkerii metabolici precoce pot identifica riscul de tulburări de dezvoltare neurologică.
