Sindromul Beck-Fahrner asociat cu TET3: caracteristici clinice și diagnostic

Sindromul Beck-Fahrner asociat cu gena TET3 este o afecțiune epigenetică rară, caracterizată prin dizabilitate intelectuală, întârziere în dezvoltare care afectează abilitățile motorii și de vorbire, precum și hipotonie de intensitate variabilă în perioada de sugar. Printre caracteristicile asociate se numără epilepsia (în aproximativ 33% din cazuri), autismul, tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD), anxietatea, problemele de vedere, pierderea auzului, anomalii de creștere și, ocazional, anomalii congenitale, diagnosticul fiind confirmat prin testarea genei TET3.