Spectrul autist și particularitățile asociate.
909 articoleAcest studiu finlandez pe scară largă cu cohorte a examinat co-apariția autismului, ADHD, ticurilor și OCD la 4.240 de persoane cu tulburări de alimentație și frații lor. Persoanele cu anorexie nervos au arătat 6-11 ori mai mari șanse pentru autism și OCD, în timp ce cei cu alte tulburări de alimentație au arătat rate și mai mari, în special bărbații cu autism (creștere de 32 de ori).
Acest studiu transcriptomic integrativ identifică o dezregulare convergentă a semnalizării imune receptive la glucocorticozi (GRI) în celulele sangvine periferice din pacienții cu tulburare de spectru autist (ASD) și sindrom de intestin iritabil (IBS), propunând o legătură moleculară între aceste condiții care apar frecvent concomitent prin disfuncția axei HPA. Patru gene centrale (LRFN1, NUAK2, TMEM154, GAPT) au fost identificate ca discriminatori de boală consistenți exprimați în principal în monocite, celule NK și celule B, cu analiza de reglare sugerând mecanisme transcripționale receptive la stres.
miR4ASD este o bază de date curat manual, cu acces deschis, care integrează date din studii caz-control privind disregularea microARN în autism, acoperind analiza expresiei genelor și a variantelor genetice în mai multe țesuturi și populații. Resursa consolidează metadate structurate din 59 de studii între pari selectate cu rigurozitate pentru a sprijini explorarea sistematică a implicării miARN în ASD și a facilita descoperirea biomarkerilor.
O femeie de 31 de ani cu tulburare din spectrul autist a dezvoltat hiperglicemie severă și insuficiență renală acută în timp ce era în tratament pe termen lung cu olanzapină, necesitând întreruperea medicamentului și management intensiv inclusiv hemodializă și terapie cu insulină. Cazul evidențiază importanța critică a monitorizării metabolice la pacienții care primesc antipsihotic atipici, cu agenți alternativi cum ar fi risperidonul oferind alternative mai sigure pentru managementul comportamental.
Această recenzie examinează dereglarea sistemelor de neurotransmițători în tulburarea spectrului autist, concentrîndu-se pe alterările căilor dopaminergice și colinergice revelate prin modele animale și neuroimagistică avansată. Autorii sintetizează constatările cu privire la modul în care aceste sisteme contribuie la comportamentele motorii autiste și fenotipur repetitive, identificând în același timp lacune privind efectele farmacologice pe termen lung și diferențierea neuronală în dezvoltare.
Cercetătorii de la Centrul pentru Dependență și Sănătate Mintală au găsit dovezi de imagistică cerebrală că COVID-ul lung este asociat cu daune ale neuronilor producători de dopamină, ceea ce ar putea explica simptomele precum oboseală, motivație redusă, mișcare încetinită și dificultăți cognitive. Această descoperire ar putea informa noi abordări terapeutice pentru gestionarea simptomelor neurologice post-COVID.
Cercetarea din Centrul de Autism Seaver al Mount Sinai estimează că sindromul Phelan-McDermid afectează aproximativ 1 din 7.300 de persoane, substanțial mai mare decât estimările anterioare. Această descoperire, publicată în Autism Research, sugerează că această condiție genetică asociată cu caracteristicile spectrului autist este mai răspândită în populație decât era anterior înțeles.
Acest studiu a analizat 1.563 de postări și 17.908 comentarii despre autism pe platformele de rețele sociale chineze folosind procesarea limbajului natural și analiza sentimentelor. Concluziile au relevat polarizarea emoțională, cu sentiment pozitiv echilibrat în postări (52,8%), dar comentarii copleșitor negative (66,9%), alături de modele tematice distincte incluzând narațiuni familiale, strategii de intervenție și controverse conceptuale în jurul TEA.
Această cercetare prezintă un cadru computational care analizează oscilațiile neurale EEG pe mai multe benzi de frecvență (delta la gamma) utilizând transformate discrete cu ondine și învățare automată pentru a sprijini diagnosticul ASD. Au fost testate mai mulți algoritmi, regresia logistică și rețelele LSTM obținând o acuratețe de 87-88%, deși utilitatea clinică și validarea pe seturi de date independente rămân de stabilit.
Acest comentariu clinic examinează dificultățile diagnostice care apar când tulburarea din spectrul autist și schizofrenia coexistă, evidențiind modul în care simptomele psihozice pot masca sau complica recunoașterea trăsăturilor autiste subiacente. Autorii remarcă lacune semnificative în dovezi empirice pentru managementul acestor comorbidități și recomandă ca evaluarea autismului să fie amânată până după stabilizarea simptomelor psihozice în serviciile de psihoză timpurie.
Acest studiu calitativ a analizat 15 adulți cu ADHD și anorexie nervoasă concomitente, prin intermediul unor interviuri semi-structurate, pentru a înțelege modul în care caracteristicile fiecărei afecțiuni influențează experiența trăită. Rezultatele au evidențiat o suprapunere și o interacțiune semnificative între simptomele ADHD și cele ale tulburărilor alimentare, participanții instrumentalizând caracteristicile ambelor afecțiuni în moduri care le-au complicat experiențele și au perpetuat profilul de comorbire.
O meta-analiză în rețea a 16 încercări clinice randomizate controlate care au implicat 736 de copii cu tulburare din spectrul autist a comparat suplimentele nutriționale (omega-3, vitamina D, probiotice, etc.) pentru efectele asupra funcționării sociale și simptomelor comportamentale. Omega-3 și vitamina D au arătat îmbunătățiri modest în unele măsuri comparativ cu controalele netratate, deși eficacitatea relativă între intervenții rămâne incomplet caracterizată.
Acest studiu propune BBAN-CMCLT, un model de rețea neuronală care integrează imagistica cerebrală (fMRI), urmărirea mișcărilor oculare, unitățile de acțiune facială și datele clinice pentru a îmbunătăți precizia detectării autismului. Modelul a atins o precizie de 98,97% prin corelarea tiparelor cerebrale cu trăsăturile comportamentale, utilizând o abordare bazată pe transformator pe seturi de date consacrate privind autismul.
Acest studiu a evaluat eficacitatea unui program de formare în competențe comportamentale, bazat pe competențe, asupra fidelității cu care șase furnizori de servicii au implementat procedurile de evaluare funcțională a comportamentului (FBA) pentru persoanele cu autism. Toți participanții au înregistrat o îmbunătățire substanțială în urma formării, atingând și menținând o precizie de 90% în aplicarea procedurilor FBA atât indirecte, cât și directe, demonstrând o relație funcțională puternică între formare și îmbunătățirea fidelității implementării.
Acest studiu dezvoltă un cadru de învățare profundă care utilizează date RMN structurale pentru a clasifica tulburările din spectrul autist, ținând seama în același timp de diferențele demografice (vârstă și sex) între mai multe centre de imagistică. Modelele CNN utilizează optimizarea automată a hiperparametrilor prin intermediul algoritmului „Artificial Bee Colony” și demonstrează precizii cuprinse între 71 și 88%, în funcție de sarcina de clasificare, evaluate pe setul de date ABIDE provenit din mai multe centre.
Acest studiu a utilizat o abordare sistematică de consens de tip Delphi, la care au participat peste 70 de cercetători, îngrijitori, persoane cu autism și medici, cu scopul de a stabili criterii de cercetare standardizate pentru autismul profund (PA) — un termen care descrie persoanele cu autism care au nevoie de sprijin pe tot parcursul vieții, 24 de ore din 24. Cercetarea abordează definițiile inconsistente utilizate în prezent în diverse studii, ceea ce împiedică compararea semnificativă a rezultatelor și înțelegerea punctelor forte și a nevoilor acestei populații.
Un editorial care analizează legătura clinică dintre tumorile cerebrale și manifestările convulsive. Articolul tratează convulsiile ca o complicație neurologică semnificativă la pacienții cu neoplasme intracraniene.
O inițiativă de cercetare analizează modul în care compoziția microbiotei intestinale și factorii legați de alimentație și stilul de viață interacționează cu afecțiunile de sănătate mintală, precum anxietatea și depresia, la nivel european. Proiectul recunoaște faptul că nutriția și factorii socioeconomici joacă un rol semnificativ în evoluția sănătății mintale.
