Crize epileptice și managementul lor.
328 de articoleConvulsiile funcționale și convulsiile epileptice au mecanisme suprapuse care implică dereglarea emoțională, stresul și senzația perturbată de agență, cu comorbidități psihiatrice și neurologice comparabile. O abordare biopsihosocială și grija epileptologică coordonată îmbunătățesc rezultatele pentru ambele populații cu convulsii.
Acest studiu analizează 13 cazuri la 8 pacienți diagnosticați inițial în mod eronat cu status epileptic convulsiv, care, de fapt, prezentau crize non-epileptice de origine psihogenă (PNES). Cercetarea subliniază faptul că răspunsul slab la benzodiazepine și la medicamentele anticonvulsivante ar trebui să determine luarea în considerare a PNES ca diagnostic diferențial, pentru a evita intubarea inutilă și intensificarea inadecvată a tratamentului.
Tulburarea de dezvoltare neurologică asociată cu gena SCN3A este o afecțiune genetică rară care se manifestă prin întârzieri de dezvoltare și crize convulsive de severitate variabilă, de la întârzierea izolată a vorbirii până la encefalopatia de dezvoltare și epileptică (DEE) severă. Crizele încep de obicei în perioada de sugar și sunt adesea rezistente la tratamentul medicamentos, în special în cazurile cu malformații corticale, cu complicații suplimentare, inclusiv hipotonie, tulburări de mișcare și potențială disfuncție autonomică.
Un studiu retrospectiv realizat pe un eșantion de 595 de pacienți cu epilepsie tratați cu două medicamente anticonvulsivante a identificat reacții adverse frecvente, printre care somnolența (62%), dificultăți de concentrare (55%) și probleme de memorie (53%). Sexul feminin, anumite combinații de medicamente (levetiracetam/acid valproic, lamotrigină/acid valproic), rezistența la medicamente și epilepsia focală/neclasificată au fost asociate în mod independent cu o incidență mai mare a reacțiilor adverse.
Această analiză abordează provocarea clinică reprezentată de epilepsia lobului frontal rezistentă la tratament, al doilea tip de epilepsie ca frecvență, care este complicată de dimensiunea mare a lobului frontal, ceea ce îngreunează localizarea focarului convulsiv. Articolul examinează epidemiologia, factorii etiologici (în special anomaliile de dezvoltare corticală), simptomatologia și progresele înregistrate în tehnicile neurofiziologice și de neuroimagistică, inclusiv magnetoencefalografia, PET-ul cantitativ, RMN-ul de 7T și analiza morfometrică asistată de inteligență artificială, menite să îmbunătățească detectarea leziunilor și rezultatele chirurgicale.
Un studiu prospectiv realizat pe un eșantion de 235 de pacienți adulți cu primele crize a analizat modul în care definiția epilepsiei stabilită de ILAE în 2014 (care permite un diagnostic mai precoce) a influențat rezultatele clinice în comparație cu criteriile anterioare. Dintre cei 146 de pacienți diagnosticați cu epilepsie pe baza noilor criterii, 72% nu au mai prezentat crize la controlul efectuat după 12 luni, iar medicația anticonvulsivă a redus semnificativ riscul de recurență a crizelor.
Această analiză examinează modul în care variațiile genetice din rândul populațiilor arabe influențează eficacitatea, siguranța și răspunsurile individuale la medicamentele anticonvulsivante, identificând markeri genetici specifici care pot prezice rezistența la medicamente și pot optimiza dozarea. Testarea genetică pentru variante ale unor gene precum MTHFR, MDR1, ABCB1 și altele permite abordări terapeutice personalizate pentru a îmbunătăți controlul crizelor și a reduce la minimum reacțiile adverse la medicamente.
Acest studiu a analizat dacă variațiile genetice ale enzimelor UGT (care metabolizează medicamentul antiepileptic lamotrigină) influențează controlul crizelor la 47 de sarcini ale unor femei cu epilepsie. Deși genotipul UGT nu a prezis în mod direct evoluția crizelor, istoricul recent al crizelor dinaintea sarcinii (în ultimele 6-12 luni) a reprezentat un factor predictiv semnificativ al recurenței crizelor în timpul sarcinii și în perioada postpartum.
Un bărbat în vârstă de 32 de ani, cu antecedente cunoscute de epilepsie, a suferit luxații anterioare bilaterale simultane ale umerilor imediat după o criză tonic-clonică generalizată, un eveniment rar, întrucât luxațiile asociate crizelor sunt de obicei posterioare. Reducerea închisă sub sedare, urmată de imobilizare și reabilitare, a permis o recuperare funcțională excelentă la controlul efectuat după un an, controlul crizelor fiind subliniat ca factor cheie în prevenirea recurenței.
Liga Internațională Împotriva Epilepsiei a publicat în 2025 o clasificare actualizată a crizelor, care include șase modificări principale menite să îmbunătățească claritatea clinică, printre care înlocuirea termenului „onset” din denumirile claselor de crize, substituirea termenului „consciousness” cu „awareness” pentru a cuprinde atât conștientizarea, cât și capacitatea de reacție, precum și înlocuirea caracteristicilor „motorii” cu cele „observabile”. Actualizarea subliniază, de asemenea, tiparele cronologice ale semiologiei crizelor, recunoaște mioclonia negativă epileptică ca un nou tip de criză și extinde utilizarea termenului „spasme epileptice” ca descriptor atât pentru crizele focale, cât și pentru cele de origine necunoscută.
Acest studiu analizează practicile clinice actuale ale epileptologilor italieni în ceea ce privește utilizarea medicamentelor anticonvulsive profilactice la pacienții cu tumori cerebrale. Studiul oferă informații privind abordările specialiștilor în ceea ce privește prevenirea crizelor la această populație cu risc ridicat.
Acest studiu prospectiv a comparat 105 adulți cu epilepsie cu 115 subiecți sănătoși din grupul de control, evaluând tulburarea de anxietate de separare prin intermediul unor interviuri clinice standardizate și al unor chestionare validate. Cercetarea a analizat relațiile dintre simptomele anxietății de separare, percepția de supraprotecție și indicatorii privind calitatea vieții în grupul cu epilepsie, constatând rate mai scăzute de ocupare a forței de muncă, de școlarizare și de autonomie în rândul persoanelor cu epilepsie.
Tulburările psihiatrice coexistă frecvent cu epilepsia, dar rămân subdiagnosticate și netratate în mod adecvat din cauza resurselor insuficiente în domeniul sănătății mintale și a lacunelor în pregătirea neurologilor. Această resursă clinică oferă neurologilor strategii bazate pe dovezi științifice pentru identificarea și gestionarea farmacologică a simptomelor reactive, a tulburărilor psihiatrice interictale, a episoadelor periictale și a efectelor psihiatrice iatrogene la pacienții lor cu epilepsie.
O femeie în vârstă de 30 de ani cu epilepsie rezistentă la tratament, convulsii non-epileptice psihogene, dizabilitate intelectuală și psihoza cauzată de o translocație cromozomală echilibrată moștenită maternal a continuat să experimenteze crize zilnice în ciuda mai multor medicamente antiepileptice, stimulării nervului vag și stimulării cerebrale profunde a nucleilor talami anteriori. Cazul demonstrează relația complexă între epilepsie, comorbiditățile psihiatrice, efectele secundare ale neuroestimulării (inclusiv normalizarea forțată) și sugerează perturbarea genetică a genelor neuroevolutive care reglementează semnalele inhibitorii.
Acest studiu clinic pe 189 de pacienți adulți a constatat că doza inadecvată de medicamente anticonvulsivante a fost asociată în mod independent cu eșecul tratamentului și mortalitate mai înaltă în status epilepticus non-convulsiv, indiferent de succesiunea tratamentului. Cercetarea sugerează că asigurarea unei doze corespunzătoare de medicamente este mai critică decât ordinea specifică a administrării medicamentelor în gestionarea acestei condiții.
Acest studiu propune SALT, un model de deep learning care combină arhitectura LSTM-Transformer cu preantrenare autosupervizată pentru a detecta crize epileptice din semnale EEG fără a necesita seturi mari de date etichetate. Metoda a obținut o sensibilitate și o acuratețe >98% pe două seturi de date publice de referință folosind protocoale de evaluare atât pe bază de segmente, cât și pe bază de evenimente.
Acest studiu identifică DIRAS2, o GTPază legată de Ras, ca regulator al susceptibilității la convulsii prin efectele sale asupra echilibrului excitație/inhibiție neuronal și căilor de ferroptotoxă în modele de epilepsie și la pacienți cu epilepsie temporală. Suprexprimarea DIRAS2 reduce activitatea convulsivă și protejează împotriva ferroptotoxei prin inhibirea semnalizării ERK/p38 MAPK, identificând o potențială țintă terapeutică pentru tratamentul epilepsiei.
Un studiu retrospectiv realizat pe un eșantion de 56 de copii (cu vârste cuprinse între 0 și 21 de ani) care s-au prezentat la un serviciu de urgență pediatrică cu crize convulsive active a arătat că 46% dintre aceștia au necesitat intubare, cel mai adesea pentru protejarea căilor respiratorii sau din cauza insuficienței respiratorii. Pacienții intubați prezentau, de obicei, crize convulsive febrile complexe, cu o durată mai lungă a crizelor, și au necesitat administrarea mai multor medicamente anticonvulsivante pentru controlul acestora.