Tulburarea de dezvoltare neurologică asociată cu gena SCN3A: caracteristici clinice și manifestări convulsive

Tulburarea de dezvoltare neurologică asociată cu gena SCN3A este o afecțiune genetică rară care se manifestă prin întârzieri de dezvoltare și crize convulsive de severitate variabilă, de la întârzierea izolată a vorbirii până la encefalopatia de dezvoltare și epileptică (DEE) severă. Crizele încep de obicei în perioada de sugar și sunt adesea rezistente la tratamentul medicamentos, în special în cazurile cu malformații corticale, cu complicații suplimentare, inclusiv hipotonie, tulburări de mișcare și potențială disfuncție autonomică.