Sindrom Down

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.07.2026

Adaptarea mersului la adulții cu dizabilitate intelectuală cu și fără sindrom Down: O abordare bazată pe rețele neuronale Kinect

Acest studiu transversal a examinat diferențele de mers în 69 de adulți tineri (18-27 de ani) cu și fără sindrom Down pe suprafețe plane și elastice, folosind captarea mișcării 3D Kinect și rețele neuronale artificiale. Rezultatele au arătat că persoanele cu sindrom Down și dizabilitate intelectuală moderată au avut scăderi de performanță mai mari pe suprafețe elastice, cu număr de pași crescut, viteză de mers redusă și timpuri de mers mai lungi comparativ cu suprafețele plane.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.07.2026

Validitatea de conținut raportată de către îngrijitori a măsurii funcției executive BRIEF-2 la tineri cu sindromul Down

Acest studiu de validitate de conținut a examinat cât de bine se aplică BRIEF-2, o evaluare a funcțiilor executive utilizată pe scară largă, la copiii cu sindrom Down în vârstă școlară (vârste 6-18 ani) prin sondajul a 281 de îngrijitori. Aproape jumătate dintre îngrijitori au raportat articole ca fiind nepertinente pentru copilul lor, cu strategii de răspuns variate, ceea ce sugerează că măsura poate avea nevoie de îmbunătățiri pentru această populație.

StudiuPreprintSindrom DownÎncredere înaltă19.07.2026

Fenotipuri de Dezvoltare Specifice Sexului și Răspunsul la Reducerea Neonatală a DYRK1A în Modelul de Sindrom Down Ts65Dn la Șoareci

Acest studiu preclinic a examinat dacă normalizarea expresiei genei DYRK1A la șoarecii neonati Ts65Dn (un model de sindrom Down) ar putea îmbunătăți întârzierile în dezvoltare în domeniile fizic, motor și comportamental. După normalizarea DYRK1A, s-au observat îmbunătățiri parțiale în apariția motorie și vocalizare, deși nu toate anomaliile dezvoltării nu au fost inversate, ceea ce sugerează contribuții poligenomice complexe la fenotipurile sindromului Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.07.2026

Managementul Dentar al unui Copil cu Boala Moyamoya și Sindromul Down: Un Raport de Caz și Revizuire

Acest raport de caz documentează tratamentul dentar sigur al unei fete de 8 ani cu sindrom Down și boală Moyamoya (o tulburare cerebrovasculară rară), subliniind managementul comportamental specializat și protocoale de monitorizare intraoperatorie. Tratamentul a inclus restaurări conservatoare și extracții sub anestezie locală cu continuarea aspirinei, rezultând în îmbunătățirea sănătății orale și a calității vieții pe parcursul unui an de urmărire.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.07.2026

Alterări genetice în dezvoltarea bolii Alzheimer la sindromul Down: O revizuire sistematică

Sindromul Down crește semnificativ riscul de boală Alzheimer cu debut precoce, cu o prevalență peste 60% la persoanele peste 65 de ani și vârsta medie de diagnostic de 53 de ani. Conexiunea implică mai mulți factori genetici, în special supra-exprimarea genei APP și dereglarea genelor precum DYRK1A, RCAN1, SOD1 și APOEε4, cu provocări diagnostice care decurg din dizabilitatea intelectuală preexistentă și prezentarea atipică a bolii.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă15.07.2026

Gena DSCAM a cromozomului 21 conduce fenot ipurile sindromului Down

Cercetarea investighează cum gena DSCAM (Molecula de Adeziune Celulară a Sindromului Down) de pe cromozomul 21 contribuie la dezvoltarea caracteristicilor sindromului Down. Studiul examinează mecanismele genetice care stau la baza fenotipurilor sindromului Down prin analiza rolului acestei gene specifice.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă15.07.2026

Parametrii Bioimpedanței la Adulții cu Sindromul Down: Un Studiu Comparativ Transversal

Acest studiu a comparat măsurătorile analizei impedanței bioelectrice (BIA) și analizei vectoriale (BIVA) între 46 de adulți cu sindromul Down și 46 de controale, găsind că persoanele cu sindromul Down prezentau valori mai mici de rezistență, reactanță și impedanță alături de modele hidratării distincte cu conținut mai ridicat de apă totală și intracelulară. Constatările sugerează că adulții cu sindromul Down prezintă o compoziție corporală alterată caracterizată prin suprahidratare comparativ cu persoanele fără sindromul Down.

StudiuPreprintSindrom DownÎncredere bună11.07.2026

Fotobiomodulația transcranială pentru funcția lingvistică și cognitivă în sindromul Down: un studiu pilot randomizat controlat

Un studiu pilot randomizat, dublu-orb, cu control sham a testat fotobiomodulația transcranială în infraroșu apropiat repetată la 40 Hz la 14 adolescenți și tineri adulți cu sindromul Down pe parcursul a 6 săptămâni. Tratamentul activ nu a arătat nicio îmbunătățire semnificativă în puterea gamma globală a EEG și beneficii limitate în mayoritate rezultatelor, cu doar un avantaj pe termen scurt în acuratețea gramaticală în vorbirea conectată, sugerând că intervenția necesită o dezvoltare suplimentară și testări la scară mai largă.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă07.07.2026

Traiectoriile de dezvoltare ale abilităților de locomoție la bebeluși cu sindromul Down

Acest studiu longitudinal a examinat modul în care sugarii cu sindromul Down utilizează abilitățile de locomoție emergente (târâre, mers) în timpul jocului cotidian, folosind codificarea comportamentală. Rezultatele au arătat că sugarii cu sindromul Down au petrecut mai puțin timp locomotuind decât colegii lor cu dezvoltare tipică și au continuat să se bazeze pe mobilitatea pe podea chiar și după dobândirea abilităților de mers în poziție verticală, sugerând diferențe în aplicația reală a abilităților motorii cu implicații pentru interventiile dezvoltamentale.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă07.07.2026

Optimizarea asistenței medicale pentru adulții cu sindromul Down

Acest studiu abordează strategiile clinice și cele mai bune practici pentru gestionarea sănătății și bunăstării adulților cu sindromul Down. Acesta acoperă abordări bazate pe dovezi pentru prestarea serviciilor de sănătate adaptate nevoilor medicale și dezvoltale specifice acestei populații.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă07.07.2026

Evaluarea mecanismelor de punctaj pentru efectul Stroop la persoanele cu sindromul Down

Acest studiu analizează și compară opt mecanisme de notare diferite utilizate cu sarcina Stroop Pisică/Câine, o măsură a inhibiției cognitive în cercetarea sindromului Down, identificând eterogenitate semnificativă în modul în care rezultatele sunt calculate în diferitele studii. Folosind date de la 146 de indivizi cu sindromul Down (vârste 6-29 ani), autorii au evaluat care metode de notare produc rezultate distribuite normal pe grupe de vârstă, cu implicații pentru standardizarea evaluării și interpretării în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă05.07.2026

Tulburarea asociată cu CTCF: caracteristici clinice, diagnostic și gestionare

Tulburarea asociată cu gena CTCF este o afecțiune genetică rară caracterizată prin întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală, întârzieri în dezvoltarea vorbirii și a motricității, dificultăți de alimentație, hipotonie și diverse alte manifestări, printre care anomalii oculare, scolioză și tulburări de somn. Diagnosticul se stabilește prin identificarea variantelor patogene heterozigote în gena CTCF prin teste de genetică moleculară, iar managementul se concentrează pe tratamentul manifestărilor individuale, inclusiv terapia alimentară și îngrijirea de susținere.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă03.07.2026

Eliminarea trăsăturilor faciale din imaginile RMN ale adulților cu sindromul Down: validarea metodologiei de eliminare a trăsăturilor faciale

Acest studiu validează utilizarea algoritmilor de anonimizare a feței (mri_reface) pe imagini RMN cerebrale ale a 37 de adulți cu sindromul Down, în scopul protejării confidențialității participanților în cadrul cercetărilor de neuroimagistică. Anonimizarea feței a avut efecte neglijabile asupra măsurătorilor grosimii corticale și ale volumului cerebral, ceea ce indică faptul că metoda este sigură pentru utilizarea în studiile privind sindromul Down, permițând în același timp partajarea sigură a datelor.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă03.07.2026

Efectul îndeplinirii unor sarcini duble asupra controlului postural și a mersului la persoanele cu sindromul Down: o revizuire sistematică

Această revizuire sistematică analizează modul în care efectuarea simultană a unor sarcini cognitive sau motorii (efectuarea simultană a două sarcini) afectează controlul postural și mersul la persoanele cu sindromul Down, pe baza a 10 studii care au implicat 363 de participanți. Condițiile acute de îndeplinire a două sarcini au afectat semnificativ parametrii mersului și au crescut oscilațiile posturale, în timp ce dovezile limitate din două studii de intervenție pe termen lung sugerează potențiale beneficii ale antrenamentului, deși concluziile necesită cercetări suplimentare din cauza eterogenității studiilor.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă03.07.2026

Analiza genetică a regiunii critice a sindromului Down, realizată cu ajutorul unor modele murine cu duplicații, relevă o organizare funcțională complexă

Acest studiu utilizează ingineria cromozomială la șoareci pentru a cartografia sistematic regiunea critică a sindromului Down (DSCR) de pe cromozomul 16, creând trei modele complementare de duplicare care acoperă în ansamblu întreaga regiune, în scopul identificării genelor sensibile la dozaj. Analizele cognitive și comportamentale ale acestor modele relevă interacțiuni genetice complexe și mecanisme dependente de doză care contribuie la dizabilitatea intelectuală asociată sindromului Down, oferind informații utile pentru dezvoltarea unor strategii terapeutice țintite.

StudiuSindrom DownÎncredere bună03.07.2026

Modelarea matematică a dereglării metabolismului cu un singur atom de carbon mediată de folat în sindromul Down

Acest studiu elaborează un model computațional al metabolismului cu un singur atom de carbon mediat de folat, cu scopul de a înțelege perturbările căilor biochimice în sindromul Down, incluzând enzima CBS codificată pe cromozomul 21. Cercetarea identifică activități enzimatice specifice (FTS și PTG) a căror dereglare ar putea contribui la anomaliile metabolice asociate cu sindromul Down, sugerând ținte pentru investigații ulterioare.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă03.07.2026

Dereglarea semnalizării calciului stă la baza hiposalivației și a disbiozei microbiene în sindromul Down

Această cercetare identifică deficiența intrării de calciu mediată de canale (SOCE) în glandele salivare ca mecanism care determină scăderea producției de salivă în sindromul Down, folosind modele murine și celule prelevate de la pacienți. Studiul asociază hiposalivația cu disbioza microbiomului oral și cu boala parodontală și demonstrează că tratamentul cu pilocarpină poate restabili salivarea, sugerând o potențială intervenție terapeutică pentru pacienții cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună03.07.2026

Exerciții acvatice în grup pentru adolescenți cu sindromul Down: un studiu pilot

Un studiu pilot a evaluat siguranța, fezabilitatea și eficacitatea unor cursuri de exerciții în apă desfășurate de două ori pe săptămână, pe o perioadă de 8 săptămâni, la 9 adolescenți cu sindromul Down. Programul nu a înregistrat incidente legate de siguranță, a beneficiat de un grad ridicat de aderență (>85%) și a dus la îmbunătățiri semnificative în ceea ce privește distanța parcursă la mers, mobilitatea funcțională și calitatea vieții, însoțite de un nivel ridicat de satisfacție din partea părinților.

Studii și știri