Modelarea matematică a dereglării metabolismului cu un singur atom de carbon mediată de folat în sindromul Down

Acest studiu elaborează un model computațional al metabolismului cu un singur atom de carbon mediat de folat, cu scopul de a înțelege perturbările căilor biochimice în sindromul Down, incluzând enzima CBS codificată pe cromozomul 21. Cercetarea identifică activități enzimatice specifice (FTS și PTG) a căror dereglare ar putea contribui la anomaliile metabolice asociate cu sindromul Down, sugerând ținte pentru investigații ulterioare.