Tulburarea asociată cu CTCF: caracteristici clinice, diagnostic și gestionare

Tulburarea asociată cu gena CTCF este o afecțiune genetică rară caracterizată prin întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală, întârzieri în dezvoltarea vorbirii și a motricității, dificultăți de alimentație, hipotonie și diverse alte manifestări, printre care anomalii oculare, scolioză și tulburări de somn. Diagnosticul se stabilește prin identificarea variantelor patogene heterozigote în gena CTCF prin teste de genetică moleculară, iar managementul se concentrează pe tratamentul manifestărilor individuale, inclusiv terapia alimentară și îngrijirea de susținere.