Autentificare
NeuroPsy InfoHubÎnțelege · Sprijin · Progres
← Toate temele

Sindrom Down

Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.

444 de articole
Fișe de lucruCere sprijin
← Toate secțiunile

Studii și știri

PublicToțiPentru oricineSpecialiști
VârstăToate vârsteleCopiiTineriAdulțiVârstnici
StudiuSindrom DownÎncredere bună27.10.2026

Realitatea Virtuală versus Exercițiul Aerob Tradițional pentru Forma Fizică și Calitatea Vieții la Adolescenți cu Sindromul Down: Studiu Randomizat Controlat DOWNFIT

Un studiu randomizat controlat a comparat exergaming-ul bazat pe realitate virtuală (Xbox Kinect) cu antrenamentul tradițional pe bandă rulantă la 40 de adolescenți cu sindromul Down pe parcursul a 10 săptămâni. Ambele intervenții au îmbunătățit măsurile antropometrice și au arătat beneficii distincte—RV a îmbunătățit flexibilitatea și forța de prindere, iar antrenamentul tradițional a îmbunătățit capacitatea funcțională—sugerând că ambele pot fi opțiuni de exercițiu viabile și personalizate pentru această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă27.10.2026

Dozajul de gene pe cromozomul 21 și boala Alzheimer în sindromul Down: mecanismul DYRK1A și biomarkerii în sânge

Această revizuire narativă examinează modul în care triplarea genelor cromozomului 21 în sindromul Down determină boala Alzheimer cu debut precoce, concentrându-se pe DYRK1A ca contributor complementar la patologia amiloidă și tau prin trei căi mecanistice. Autorii discută dovezi emergente pentru biomarkeri specifici sindromului Down ai fosfo-tauei plasmatice care pot diferi de populațiile tipice Alzheimer și au potențial de utilitate clinică.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă27.10.2026

Sensibilizare alergică redusă la copiii cu sindrom Down și siflaie: Un studiu caz-control

Acest studiu caz-control cu 194 de copii (98 cu sindromul Down, 96 fără) a constatat că copiii cu sindromul Down care prezentau sforaieli aveau rate semnificativ mai scăzute de sensibilizare alergică (7,1% vs 59,3%), număruri mai scăzute de eosinofilie și niveluri mai scăzute de IgE total. Rezultatele sugerează că sindromul Down acționează ca factor protector împotriva sensibilizării alergice și evidențiază necesitatea de a distinge între astmul alergic și alte cauze de sforaieli la copiii cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă27.10.2026

Arhitectura cromozomală perturbată blochează limfopoieza B în sindromul Down

Acest studiu examinează cum anomaliile cromozomiale din sindromul Down alterează structura cromatinei, conducând la dezvoltare deficitară a limfocitelor B critice pentru funcția imunității. Cercetarea oferă perspective mecaniciste în privința deficiențelor imunologice observate la indivizii cu sindrom Down la nivel molecular.

StudiuSindrom DownÎncredere bună23.10.2026

Malocluziune și necesități de tratament ortodontic la persoanele cu sindrom Down în Egipt: Un studiu transversal multi-centru

Acest studiu a examinat modelele de malocluziune dentară și necesitățile tratamentului ortodontic la 117 adolescenți și tineri adulți egypteni (vârsta 12-25 ani) cu sindromul Down, utilizând instrumente de evaluare clinică standardizate. Rezultatele au arătat o prevalență ridicată a malocluziunii (relațiile molare de clasa I fiind cele mai frecvente cu 41%), morsul deschis anterior (23,1%) și morsul incrucișat posterior (21,4%), cu peste 71% necesitând intervenție ortodontică.

StudiuSindrom DownÎncredere bună23.10.2026

Punctele forte ale caracterului la părinții copiilor cu autism, sindromul Down și dezvoltare tipică

Acest studiu iranian a comparat punctele forte ale caracterului la 331 de părinți ai copiilor cu dezvoltare tipică, copiilor cu autism și copiilor cu sindromul Down folosind instrumente psihologice validate. Rezultatele au arătat diferențe minime în punctele forte ale caracterului între grupuri, părinții copiilor cu dezvoltare tipică obținând scoruri mai mari la vitalitate, sugerând că părinții copiilor cu dizabilități de dezvoltare demonstrează o adaptare pozitivă comparabilă.

StudiuSindrom DownÎncredere bună23.10.2026

Puncte de tăiere ale senzorilor purtabili pentru cuantificarea nivelurilor de activitate fizică la copiii mici cu sindromul Down în timpul intervenției de mobilitate la domiciliu

Acest studiu a validat punctele de referință pentru numărarea activității bazate pe accelerometru pentru a măsura obiectiv activitatea fizică moderată până la viguroasă versus sedentară până la ușoară la copii mici cu sindrom Down care urmează intervenții de mobilitate la domiciliu. Un punct de referință derivat din grup de 141 de numărări de activitate la 5 secunde a demonstrat performanțe puternice de clasificare (79,2% acuratețe), sugerând că punctele de referință standardizate pot fi practice pentru monitorizarea participării la intervenție fără necesitatea calibrării individuale.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă23.10.2026

Tratamentul cu Inhibitori de HDAC Restabilește Transcrip tomul, Accesibilitatea Cromatinei și Memoria în Modelul de Șoarece cu Sindromul Down

Acest studiu demonstrează că acetilarea histonilor redusă în hipocampul șoarecilor trisomici contribuie la alterări transcriptomice generalizate și deficit de memorie în sindromul Down. Tratamentul cu SAHA, un inhibitor aprobat din punct de vedere clinic al deacetilazei histonilor, a restabilit nivelurile normale de acetilare, accesibilitatea chromatinei și funcția de memorie printr-un mecanism neașteptat de heterocromatinizare a cromozomului suplimentar.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă23.10.2026

Relațiile dintre Activitatea Fizică, Capacitatea Funcțională și Performanța în Sarcinile Cognitive la Adulții cu Sindromul Down

Acest studiu a examinat 37 de adulți cu sindrom Down pentru a investiga modul în care activitatea fizică moderată până la viguroasă și forma fizică funcțională (mobilitate și forța de prindere) se raportează la performanța în sarcini cognitive de atenție. Rezultatele au arătat că activitatea fizică mai ridicată era asociată cu mobilitate mai bună și acuratețe cognitivă mai bună, forma fizică funcțională putând explica parțial această relație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă23.10.2026

Mecanismele Epilepsiei în Sindromul Down: Perspective Genetice și Fisiopatologice pe Parcursul Vieții

Această recenzie examinează patogeneza convulsiilor în sindromul Down, evidențiind două vârfuri de apariție a epilepsiei: spsmele epileptice infantile (5-10% din sugari) și epilepsia mioclonică cu debut târziu asociată cu demența de tip Alzheimer după vârsta de 30 de ani. Autorii explorează dacă anomaliile cerebrale dezvoltatorii sau mecanismele specifice vârstei stau la baza acestor prezentări distincte de convulsii și discută potențiale abordări terapeutice direcționate.

StudiuSindrom DownÎncredere bună23.10.2026

Privire Tonică Paroxysmală Ascendentă la Pacienții Pediatrici cu Sindromul Down: Un Raport de Caz

Privirea Tonică Paroxistică Ascendentă (PTPA) este o tulburare de mișcare paroxistică benignă caracterizată prin episoade de deviere oculară ascendentă susținută care pot fi confundate cu crize epileptice. Acest raport de caz prezintă trei pacienți pediatrici cu sindrom Down cu PTPA, evidențiind importanța recunoașterii acestei condiții în diagnosticul diferențial pentru a o distinge de epilepsie și a preveni tratamentul inutile.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă23.10.2026

Dificultăți în alimentație și risc nutrițional la copiii cu sindromul Down: O revizuire sistematică

Copiii cu sindromul Down experimentează frecvent dificultăți de hrănire rezultate din hipotonie, disfuncția de înghițire, diferențe oro-motorii și condiții gastrointestinale, care pot compromite nutriția și creșterea. Această revizuire a literaturii examinează provocările dezvoltării în hrana, fezabilitatea alăptării, riscurile aspirației și problemele cu progresiunea texturilor și selectivitatea alimentară care pot duce la deficiențe de micronutrienți sau câștigul de greutate inadecvat.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă23.10.2026

Nivelurile de tau-217 fosforilată la adulții tineri cu sindrom Down și tulburare de regresie: un studiu de biomarker

Acest studiu prospectiv a măsurat fosforul de tau-217 (p-tau217) din plasma, un marcator sanguin al patologiei Alzheimer, în 132 de adulți tineri inclusiv cei cu tulburare de regresie Down (DSRD), sindrom Down fără regresie și controale neuroevolutive. Rezultatele nu au arătat diferențe semnificative în nivelurile p-tau217 între grupuri, ceea ce sugerează că DSRD poate să nu fie driven în principal de patologia tau legată de Alzheimer, în ciuda riscului cunoscut crescut de demență în populațiile cu sindrom Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.10.2026

Vârsta părinților și bunicilor în relație cu riscul sindromului Down și boala cardiacă congenitală: un studiu caz-control peruan

Acest studiu retrospectiv caz-control cu 290 de copii peruvieni a examinat asocierile dintre vârsta părinților/bunicilor și riscul sindromului Down (trisomia 21) și boala cardiacă congenitală. Vârsta maternă a fost confirmată ca fiind cel mai puternic factor de risc pentru sindromul Down, în timp ce vârsta paternă avansată (≥32,6 ani) a crescut independent riscul de boală cardiacă congenitală la copiii afectați, fără nicio asociere semnificativă găsită pentru vârsta bunicii materne.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.10.2026

Impactul texturii alimentare post-desvănare asupra funcției de înghițire la modelul de șoarece Ts65Dn al sindromului Down

Acest studiu a investigat cum dietele cu alimente moi versus dure din perioada sevrajului afectează funcția motorului oral și înghițirea la șobolanii Ts65Dn (un model de sindrom Down) comparativ cu controalele tipice. Rezultatele au arătat că șobolanii cu sindrom Down aveau intervale prelungite între înghițiri și că textura alimentului a influențat parametrii de înghițire diferit în funcție de sex și genotip, cu implicații pentru înțelegerea dificultăților de alimentare la copiii cu sindrom Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.10.2026

Rezultatele tratamentului și factorii prognostici la copiii cu leucemie mieloidă asociată cu sindromul Down: un studiu retrospectiv național polonez

Acest studiu retrospectiv examineaza rezultatele tratamentului si identifica factori prognostici la copiii polonezi cu leucemie mieloida care au sindromul Down. Cercetarea furnizeaza date la nivel national privind aceasta comorbiditate specifica leucemie-sindrom Down pentru a informa abordari de management clinic.

StudiuPreprintSindrom DownÎncredere înaltă19.10.2026

EQTL-urile cis comune nu explică abaterile expresiei cromozomului 21 de la așteptările ploidiei în sindromul Down

Acest studiu a analizat date de transcriptomică din 274 de indivizi cu sindromul Down (trisomia 21) și 80 de controale pentru a determina dacă variația reglementară genetică explică abaterile în expresia genelor cromozomului 21 de la creșterea așteptată de 1,5 ori. Cercetătorii au găsit că eQTL-urile comune cis (loci de trăsături cuantitative de expresie) nu explică aceste abateri de expresie, ceea ce sugerează că alte mecanisme reglementare stau la baza tamponării sau amplificării specifice genelor a efectelor de doză în sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.10.2026

De la Dificultăți de Hrănire la Riscul Nutrițional la Copiii cu Sindromul Down

Copiii cu sindromul Down experimentează frecvent dificultăți de hrănire din cauza unor factori anatomici, neurologici și de dezvoltare care pot duce la deficiențe nutriționale. Identificarea și intervenția timpurie prin abordări multidisciplinare sunt esențiale pentru a asigura o nutriție adecvată și a preveni complicațiile.