Mecanismele Epilepsiei în Sindromul Down: Perspective Genetice și Fisiopatologice pe Parcursul Vieții

Această recenzie examinează patogeneza convulsiilor în sindromul Down, evidențiind două vârfuri de apariție a epilepsiei: spsmele epileptice infantile (5-10% din sugari) și epilepsia mioclonică cu debut târziu asociată cu demența de tip Alzheimer după vârsta de 30 de ani. Autorii explorează dacă anomaliile cerebrale dezvoltatorii sau mecanismele specifice vârstei stau la baza acestor prezentări distincte de convulsii și discută potențiale abordări terapeutice direcționate.