Ai întrebări despre autism, ADHD, anxietate sau depresie? Găsești ghiduri clare, verificate de specialiști. Acum, acces gratuit.
Două variante heterozigote în gena MCOLN1 (p.E376K și p.L315del) au fost identificate la pacienți cu atrofie sistemică multiplă și boală Parkinson cu debut timpuriu, respectiv. Studiile funcționale au demonstrat că ambele variante deteriorează funcția canalului lizozomal TRPML1 și fluxul autofagic, sugerând MCOLN1 ca gen candidat pentru α-sinucleinopatii.
Acest studiu transversal a examinat compoziția microbiomului intestinal la 76 de participanți vârstnici (38 de controale sănătoase, 27 cu demență asociată bolii Parkinson, 11 cu demență cu corpuri Lewy) folosind secvențierea metagenomică cu pușcă. Rezultatele au dezvăluit diferențe în bogăția microbiomului și structura comunității între controalele sănătoase și ambele sindroame cu corpuri Lewy, oferind perspective asupra potențialelor modele de disbiază microbiene asociate acestor α-sinucleinopatii.
Acest articol de perspectivă de expert redefinește obiectivele terapeutice în boala Parkinson avansată prin concentrarea pe calitatea perioadelor "on" (când medicamentele sunt eficace) mai degrabă decât doar pe durata acestora, abordând atât simptomele motorii cât și non-motorii fluctuante în aceste perioade. Autorii propun că gestionarea simptomelor în terapiile asistate de dispozitive ar trebui să fie centrată pe pacient, recunoscând probleme specifice care afectează bunăstarea și care pot fi modificate prin optimizarea tratamentului.
Acest studiu a examinat asociațiile dintre nivelurile PPARγ din lichorul cefalorahidian, variantele genetice PPARGC1A și rezultatele clinice la 446 de pacienți cu boala Parkinson, 61 cu demență cu corpuri Lewy și 13 controale. Nivelurile PPARγ din LCR mai ridicate au corelat cu vârsta mai înaintată și scoruri cognitive mai scăzute, cu niveluri maxime în cazurile de demență cu corpuri Lewy, sugerând că acești markeri pot ajuta la stratificarea progresiei bolii și riscul de declin cognitiv.
Acest studiu bazat pe populație de aproape 120.000 de indivizi a constatat că pacienții cu neuropatie a nervilor cranieni motorii oculari (OMCN) au un risc crescut cu 55% de a dezvolta ulterior boala Parkinson. Asociația a rămas semnificativă după ajustarea pentru factorii de confuzie și în toate subgrupurile demografice, sugerând că OMCN poate reprezenta un marker de neurodeterioare timpurie care justifică supraveghearea neurologică.
