Variante heterozigote cu pierdere de funcție MCOLN1 asociate cu α-sinucleinopatii

StudiuParkinsonÎncredere înaltă

Două variante heterozigote în gena MCOLN1 (p.E376K și p.L315del) au fost identificate la pacienți cu atrofie sistemică multiplă și boală Parkinson cu debut timpuriu, respectiv. Studiile funcționale au demonstrat că ambele variante deteriorează funcția canalului lizozomal TRPML1 și fluxul autofagic, sugerând MCOLN1 ca gen candidat pentru α-sinucleinopatii.

Surse

MED — Wed Aug 05 2026 00:00:00 GMT+0000 (Coordinated Universal Time) · Citește tot articolul (tradus)

Afișăm titlu + rezumat scurt în limita dreptului de autor; textul integral e la sursă.