Modificări ale expresiei lncARN-urilor KCNQ1OT1 și ZEB1-AS1 în tulburările din spectrul autist: un studiu caz-martor
Acest studiu de tip caz-martor a analizat expresia ARN-ului lung necodificat (lncRNA) în sângele periferic provenit de la 30 de pacienți cu TSA și 41 de subiecți martori corelați, constatând o creștere semnificativă a expresiei ZEB1-AS1 (~de 20 de ori) și o scădere a expresiei KCNQ1OT1 (~de 30 de ori). ARN-urile lnc cu reglare dereglată au demonstrat un puternic potențial diagnostic (AUC 0,88–0,91) și pot contribui la patogeneza TSA prin reglarea căilor de dezvoltare neuronală.