Ai întrebări despre autism, ADHD, anxietate sau depresie? Găsești ghiduri clare, verificate de specialiști. Acum, acces gratuit.
Acest editorial abordează complicațiile endocrine asociate frecvent cu sindromul Down, printre care se numără disfuncția tiroidiană, problemele metabolice și anomaliile de creștere. Articolul prezintă manifestările clinice și aspectele legate de gestionarea cazurilor pentru personalul medical care tratează persoanele cu sindromul Down pe tot parcursul vieții.
Persoanele cu sindromul Down prezintă o dereglare atât a sistemului imunitar înnăscut, cât și a celui adaptativ, ceea ce duce la o susceptibilitate crescută la afecțiuni autoimune și infecții severe în comparație cu populația generală. Printre alterările imunitare documentate se numără niveluri crescute de citokine, o semnalizare crescută a interferonului, o orientare către fenotipuri de celule T de memorie și o dimensiune redusă a compartimentului de celule B, care contribuie atât la afecțiunile autoinflamatorii, cât și la o severitate sporită a infecțiilor.
Acest raport de caz prezintă cazul unei fete în vârstă de 10 ani cu sindrom Down, care prezenta un mers anormal și ataxie cauzate de o subluxație atlantoaxială, o complicație cunoscută rezultată din laxitatea ligamentelor și displazia odontoidă. Afecțiunea a fost tratată chirurgical după stabilirea diagnosticului pe baza examinărilor imagistice.
Un băiat de 14 ani cu sindromul Down a dezvoltat hiperfagie severă între vârsta de 10 și 12 ani, cu o creștere semnificativă a IMC-ului în ciuda unei alimentații adecvate, însoțită de comportamente alimentare compulsive și agresivitate comportamentală legată de mâncare. Tratamentul a cuprins intervenții comportamentale bazate pe dovezi științifice, inclusiv sisteme de recompensă cu jetoane, programarea structurată a meselor, formarea abilităților de gestionare a situațiilor dificile și sprijin în comunicare, pentru a aborda comportamentele alimentare.
Acest studiu a comparat eficiența comunicării interhemisferice între 11 persoane cu sindromul Down și 13 subiecți din grupul de control, utilizând un test de localizare încrucișată a vârfului degetului. Rezultatele au evidențiat o eficiență a transferului interhemisferic semnificativ redusă în grupul cu sindromul Down, ceea ce sugerează o posibilă disfuncție a corpului calos care ar putea contribui la diferențele de dezvoltare cognitivă.
