Spectrul autist și particularitățile asociate.
555 de articoleAcest studiu epidemiologic pe o mostră de peste 21.000 de adulți autisti investighează dacă persoanele cu autism cu funcționare mai ridicată se confruntă cu un risc crescut de demență comparativ cu populația generală. Cercetarea examinează potențialii factori neurologici și legați de îmbătrânire care contribuie la declinul cognitiv în acest subgrup.
Această cercetare analizează modul în care se manifestă tulburarea din spectrul autist și cum poate fi caracterizată la copiii care suferă de complexul sclerozei tuberoase, o afecțiune genetică care afectează mai multe sisteme de organe. Studiul își propune să înțeleagă mai bine relația dintre TSC și fenotipurile autiste, în vederea îmbunătățirii identificării clinice și a gestionării acestei populații de pacienți.
Această analiză de sinteză a examinat intervențiile bazate pe dovezi științifice, concepute pentru a crește consumul de fructe și legume în rândul copiilor cu autism, ADHD și alte tulburări de dezvoltare neurologică, care se confruntă frecvent cu dificultăți alimentare. Au fost identificate șapte studii care au utilizat modificarea comportamentală, expunerea repetată la alimente, programe bazate pe jocuri însoțite de instruirea părinților și abordări multidisciplinare de tratament în timpul meselor ca strategii bazate pe dovezi științifice.
Această meta-analiză a 25 de studii fMRI a examinat diferențele de activitate cerebrală în timpul procesării emoțiilor faciale la persoanele cu autism, comparativ cu cele fără autism, constatând o activare redusă în regiuni precum girusul frontal inferior, girusul fusiform și zonele temporale. Rezultatele sugerează că atât sarcinile de recunoaștere explicită, cât și cele de recunoaștere implicită a emoțiilor activează în mod diferit rețelele cerebrale similare la persoanele cu autism, ceea ce ar putea avea implicații pentru înțelegerea diferențelor de procesare socială în autism.
Acest studiu transversal, realizat pe un eșantion de 399 de copii cu autism, a analizat modul în care severitatea tulburării din spectrul autist (TSA) afectează sănătatea dentară, atât prin efecte directe, cât și prin mecanisme indirecte, legate de disponibilitatea de a se spăla pe dinți și de calitatea alimentației. Rezultatele au arătat că severitatea TSA a avut efecte directe semnificative asupra sănătății dentare (0,199) și efecte indirecte mediate de o aderență redusă la periajul dinților (0,137) și de o calitate mai slabă a alimentației (0,070).
Această revizuire sistematică a analizat șapte studii privind modul în care practicile din domeniul educației medicale pot fi adaptate pentru a veni în sprijinul studenților și medicilor cu autism, identificând strategii-cheie, printre care formarea în materie de sensibilizare, adaptări individualizate și predarea empatiei prin colaborare. Concluziile subliniază importanța modelelor de urmat cu autism în mediul clinic, precum și a alegerilor lingvistice care recunosc autismul ca o diferență de dezvoltare neurologică, mai degrabă decât ca un deficit.
Acesta este un răspuns supus evaluării inter pares la un comentariu metodologic privind un studiu care examinează diferențele în compoziția microbiotei intestinale între copiii cu autism și frații lor fără autism. Autorii își susțin concluziile cercetării privind microbiota bacteriană și fungică în autism prin intermediul unei contraargumente științifice.
O analiză retrospectivă a 422 de cazuri de adulți trimiși la un serviciu de diagnosticare a autismului din Marea Britanie a examinat trei instrumente de screening (AQ, EQ, CAST-RQ) și a constatat că atingerea pragurilor de referință la toate cele trei instrumente prezicea un diagnostic de autism cu o probabilitate de 98,3%. Rezultatele sugerează că trierea pacienților care prezintă rezultate pozitive la toate măsurătorile ar putea eficientiza procesul de evaluare și reduce timpii de așteptare, menținând în același timp acuratețea diagnosticului.
Cercetătorii au dezvoltat un sistem de învățare automată folosind TabNet pentru a clasifica nivelurile de sprijin necesare în cazul autismului pe baza caracteristicilor elevilor (abilități verbale, interacțiune socială, sensibilitate senzorială, capacitatea de concentrare) și pentru a recomanda intervenții educaționale personalizate. Modelul a atins o precizie de 99,37% în clasificarea nivelurilor de autism și integrează previziunile într-un sistem online de planificare a educației destinat elevilor cu autism.
Acest articol pune în contrast modelul biomedical tradițional al autismului, care pune accentul pe deficiențe și pe remediere în vederea alinierii la funcționarea neurotipică, cu un cadru de neurodiversitate care recunoaște autismul ca o diferență, mai degrabă decât ca o tulburare. Autorii pledează pentru furnizarea serviciilor ABA în moduri care să fie în concordanță cu principiile neurodiversității, menținând în același timp necesitatea medicală și practicile bazate pe dovezi.
Acest studiu de analiză a rețelei efectuat pe 183 de copii cu TSA a identificat comportamentele centrale de atenție comună (ajutarea altora, hiperfocalizare, amintiri pozitive împărtășite) și a constatat că imitația și raporturile sociale au fost asociate negativ cu dificultățile de atenție comună. Constatările sugerează că imitația ar putea fi o țintă de intervenție importantă pentru a îmbunătăți rezultatele comunicării sociale la copiii autisti.
Acest studiu NGS bazat pe familii a 42 de familii poloneze a identificat variante genetice rare moștenite și de novo în tulburarea spectrului autist, dezvăluind modele complexe de moștenire cu variante de novo mai frecvente în autismul atipic și moștenirea homozigotă în sindromul Asperger. Cercetarea a detectat variante în gene stabilite de risc pentru ASD (SHANK3, MYT1L, NIPBL, TSC2) care afectează funcția sinaptică și neurogeneza, evidențiind heterogenitatea genetică a ASD și sugerând că mecanisme diferite pot sta la baza prezentărilor clinice distincte.
Acest studiu suedez realizat pe gemeni (N=314, cu vârste cuprinse între 8 și 21 de ani) a analizat modul în care autismul, ADHD-ul, dizabilitatea intelectuală și alte afecțiuni psihiatrice se raportează în mod independent la funcționarea adaptativă zilnică, ținând seama de factorii genetici și de cei de mediu comuni. Toate afecțiunile neurodezvoltative au fost asociate cu dificultăți de adaptare, observându-se o afectare funcțională mai accentuată în cazul coexistenței mai multor afecțiuni.
ICD-11 definește tulburările de dezvoltare neurologică ca grup principal de clasificare, reunind afecțiunile care, anterior, erau dispersate în mai multe categorii din ICD-10. Aceste afecțiuni cu componentă genetică implică tipare atipice de percepție, cogniție, limbaj și abilități motorii care se manifestă în stadiile timpurii ale dezvoltării, fiind adesea considerate variante de dezvoltare neurologică mai degrabă decât patologii, deși apar frecvent concomitent cu anxietatea, depresia și alte afecțiuni psihiatrice.
O analiză de sinteză a examinat literatura de specialitate existentă privind încrederea, competența și pregătirea paramedicilor în gestionarea pacienților cu neurodiversitate (inclusiv autism și ADHD). Studiul a identificat lacune semnificative în formarea paramedicilor în ceea ce privește neurodiversitatea și recomandă o pregătire consolidată pentru a îmbunătăți acordarea asistenței medicale de urgență acestei populații.
Acest studiu suedez bazat pe populație a constatat că persoanele cu disforie de gen prezintă o prevalență semnificativ mai mare a tulburării din spectrul autist (de 7,8 ori mai mare) și trăsături autiste accentuate în comparație cu grupul de control cisgen, indiferent de sexul atribuit la naștere. Nu s-a constatat nicio asociere semnificativă între diagnosticul de autism și nivelurile de incongruență de gen auto-raportate în rândul persoanelor cu disforie de gen.
Acest studiu analizează modul în care părinții percep și descriu sensibilitatea auditivă la copiii cu autism, contribuind la înțelegerea diferențelor de procesare senzorială în cadrul tulburării din spectrul autist (TSA). Cercetarea confirmă faptul că observațiile părinților constituie o sursă valoroasă pentru înțelegerea dificultăților senzoriale cu care se confruntă frecvent persoanele cu autism.
Acest eseu urmărește evoluția autismului, de la conceptualizarea sa inițială ca simptom al schizofreniei până la recunoașterea sa ca tulburare distinctă de spectru, analizând contribuțiile unor personalități cheie precum Kanner și Asperger. Acesta pune în contrast modelul medical tradițional cu abordarea mișcării pentru neurodiversitate, discutând în același timp implicațiile schimbărilor de limbaj în diagnosticare, precum și beneficiile și complexitățile modelului de spectru în promovarea incluziunii.