Boala Parkinson și tulburări de mișcare.
476 de articoleCercetătorii au dezvoltat o metodă pentru a identifica rețelele genetice descoperite la organismele model (drojdie, neuroni, șoareci) care prezintă cea mai mare relevanță pentru boala Parkinson la om. Această abordare de genetică translațională face legătura între rezultatele cercetării fundamentale și mecanismele reale ale bolii la om.
Acest studiu transversal, realizat pe un eșantion de 80 de pacienți cu boala Parkinson, a analizat relațiile dintre activitatea fizică zilnică măsurată obiectiv (numărul de pași) și severitatea simptomelor, folosind dispozitive portabile pe o perioadă de 6 săptămâni. Un nivel mai ridicat de activitate zilnică a fost asociat cu o reducere semnificativă a bradikineziei și, în mod paradoxal, cu o creștere a discineziei ușoare, ceea ce susține rolul activității fizice în gestionarea simptomelor motorii ale bolii Parkinson.
Această analiză examinează modul în care condițiile din timpul războiului — inclusiv leziunile cerebrale traumatice, stresul cronic, expunerea la substanțe toxice și întreruperea serviciilor medicale — influențează riscul de apariție a bolii Parkinson și rezultatele tratamentului. Articolul identifică lacune semnificative în cunoștințele privind evoluția bolii Parkinson în rândul populațiilor afectate de conflicte și solicită elaborarea unor protocoale umanitare bazate pe dovezi științifice, precum și a unor abordări de telemedicină pentru îngrijirea neurologică în timpul conflictelor.
Acest studiu a analizat 191 de pacienți cu tulburare izolată de comportament în somnul REM (IRBD, o fază prodromală a bolii Parkinson și a afecțiunilor asociate) și a constatat că 24,6% dintre aceștia au prezentat rezultate negative la testul de depistare a α-sinucleinei malfoldate în lichidul cefalorahidian. Pe parcursul unei perioade de urmărire de 5 ani, pacienții cu rezultat negativ la testul pentru α-sinucleină au prezentat rate semnificativ mai mici de progresie către boala Parkinson sau demența cu corpuri Lewy (10,6% față de 42,4%), ceea ce sugerează că aceștia se află fie într-un stadiu foarte timpuriu al bolii, fie suferă de o afecțiune care nu ține de sinucleinopatie, cum ar fi efectele secundare asociate cu antidepresivele.
Depresia afectează peste o treime dintre pacienții cu boala Parkinson, ceea ce ridică provocări semnificative în ceea ce privește diagnosticul, din cauza suprapunerii simptomelor între cele două afecțiuni. Tratamentul cuprinde farmacoterapia (SSRI, SNRI, triciclice) și psihoterapia (TCC, terapia interpersonală), adaptate vulnerabilităților specifice bolii Parkinson, deși accesul la servicii specializate de sănătate mintală rămâne limitat.
Acest studiu exploratoriu a analizat fezabilitatea unor sesiuni repetate de neurofeedback folosind sisteme DBS implantate la 8 pacienți cu boala Parkinson, în cadrul cărora feedback-ul vizual în timp real al oscilațiilor beta din nucleul subtalamic le-a permis pacienților să încerce reglarea activității neuronale pe parcursul a trei zile distincte. Rezultatele au arătat o reducere semnificativă a puterii undelor beta în sesiunile 1 și 3, medicația dopaminergică având un impact negativ asupra performanței de reglare descendentă, în timp ce stimularea DBS a îmbunătățit-o.
Agoniștii receptorilor GLP-1, dezvoltați inițial pentru tratamentul diabetului și al obezității, prezintă proprietăți neuroprotectoare în modelele preclinice ale tulburărilor de mișcare, prin modularea neuroinflamației, a stresului oxidativ și a agregării proteinelor. Dovezile clinice sunt cele mai avansate în cazul bolii Parkinson, deși rezultatele inițial promițătoare obținute în studiile cu exenatidă și lixisenatidă nu au fost confirmate în studiile de fază III de amploare mai mare, existând însă semnale preliminare în ceea ce privește alte tulburări de mișcare.
Acest studiu de neuroimagistică PET a analizat densitatea terminalelor colinergice la 16 pacienți cu tulburare izolată de comportament în somnul REM (iRBD, o etapă prodromală a bolii Parkinson), comparativ cu 12 pacienți cu boala Parkinson și 18 subiecți din grupul de control. Ambele grupuri de pacienți au prezentat o denervare colinergică corticală similară (reducere de 11-12%), cu tipare regionale distincte, în timp ce la pacienții cu iRBD s-au observat asocieri între o captare colinergică mai scăzută și funcția executivă/vizuo-spațială afectată.
Un pacient în vârstă de 38 de ani, purtător al unei variante rare a genei POLG, a dezvoltat un sindrom de suprapunere neobișnuit, care combină boala Parkinson cu debut precoce și caracteristici similare SLA (boala Brait-Fahn-Schwartz). Perfuzia subcutanată continuă cu foslevodopa/foscarbidopa a dus la o îmbunătățire semnificativă a funcției motorii la douăsprezece luni, reprezentând prima utilizare documentată a acestei terapii bazate pe dispozitiv în cazul acestei afecțiuni genetice.
Cercetătorii de la Colegiul de Medicină Baylor au descoperit că tubulina, o proteină esențială pentru transportul celular, poate redirecționa proteinele patologice (Tau și alfa-sinucleină) departe de formarea unor aglomerări toxice în celulele cerebrale. Această descoperire mecanistică sugerează o potențială strategie terapeutică pentru bolile neurodegenerative, deși rămâne în faza științei de bază și nu este încă un tratament clinic.
Această meta-analiză din 18 studii care implică 1,48 milioane de participanți a constatat că persoanele cu antecedente de traumatism cranioencefalic ușor (mTBI) prezintă un risc semnificativ crescut pentru Parkinsonism (OR 1,637) și, în special, pentru boala Parkinson (OR 1,717). Autorii recunosc în mod corespunzător eterogenitatea și limitările, apelând la efectuarea unor cercetări suplimentare pentru a elucida mecanismele subiacente.
Un studiu pilot randomizat a evaluat fezabilitatea stimulării cu ultrasunete focalizate de joasă intensitate care vizează cortexurile motoare la 10 pacienți cu boala Parkinson, utilizând protocoale accelerate de theta-burst. Stimularea activă a crescut excitabilitatea cortexului motor măsurată prin stimularea magnetică transcraniană, deși scorurile motorii clinice nu au arătat modificări semnificativ statistic.
Acest studiu pilot randomizat controlat a comparat antrenamentul de interval de înaltă intensitate (HIIT) și antrenamentul continuu de intensitate moderată (MICT) pentru gestionarea parametrilor legați de sarcopenie la 30 de pacienți cu Parkinson pe o perioada de 24 de săptămâni. HIIT a produs îmbunătățiri mai mari în masa musculară a picioarelor, indicele masei musculare, distanța de mers și testele de forță funcțională în comparație cu îngrijirea obișnuită, cu 75% dintre participanții sarcopen care au primit HIIT prezentând îmbunătățiri.
Acest studiu a evaluat biomarkeri plasmatici (lanțul ușor al neurofilamentului, proteina fibrară glială acidă, tau fosforilat) la pacienți cu paralizia supranucleară progresivă (PSP), o rară tulburare parkinsoană, folosind tehnici avansate de laborator și imagistică PET. NfL și GFAP plasmatici au demonstrat utilitate în distingerea PSP de controlele sănătoase și alte condiții parkinsoniene, și au corelat cu atrofia trunchiului cerebral și acumularea tau, în timp ce tau181 fosforilat nu a ajutat la diagnostic.
Acest studiu a examinat rețelele cerebrale în stare de repaus la 73 de pacienți cu boala Parkinson cu severitate variabilă a halucinațiilor utilizând analiza conectivității fMRI. Pacienții cu halucinații majore au arătat o conectivitate redusă în rețelele de atenție și vizuale, împreună cu performanțe cognitive mai scăzute la sarcinile de atenție și visuospațiale comparativ cu cei fără halucinații sau cu halucinații minore.
Această recenzie examinează modul în care hipoxia moderată declanșează mecanisme adaptive care pot proteja neuronii în boala Parkinson prin contracararea disfuncției mitocondrii și stresului oxidativ. Autorii fac distincție între efectele hipoxiei cronice și "condiționierea hipoxică" (hipoxia moderată pe termen scurt), discutând bazele mecaniciste, abordările farmacologice de țintire și, importantă, considerațiile de siguranță înainte de translatarea clinică.
Această revizuire examinează modelele anormale ale mișcării ochilor în boala Parkinson (cum ar fi amplitudinea sacadelor reduse și latența prelungită) detectate prin tehnologia de urmărire a ochilor, care ar putea servi ca biomarkeri non-invazivi pentru diagnosticul precoce și monitorizarea progresiei. Autorii discută diverse paradigme oculomotoare (fixație, sacade, urmărire liniară) și implicațiile clinice ale acestora pentru înțelegerea patogenezei și informarea strategiilor de tratament.
Această lucrare analizează provocările și soluțiile posibile pentru implementarea testării genetice în cazul bolii Parkinson și al tulburărilor de mișcare asociate în regiunile defavorizate din punct de vedere economic. Articolul abordează disparitățile în ceea ce privește accesul la servicii medicale și identifică oportunități de îmbunătățire a capacităților de diagnosticare în medii cu resurse limitate.
