Suprapunerea dintre boala Parkinson asociată cu POLG și SLA: o variantă nouă și prima utilizare a perfuziei subcutanate continue cu foslevodopa/foscarbidopa

Un pacient în vârstă de 38 de ani, purtător al unei variante rare a genei POLG, a dezvoltat un sindrom de suprapunere neobișnuit, care combină boala Parkinson cu debut precoce și caracteristici similare SLA (boala Brait-Fahn-Schwartz). Perfuzia subcutanată continuă cu foslevodopa/foscarbidopa a dus la o îmbunătățire semnificativă a funcției motorii la douăsprezece luni, reprezentând prima utilizare documentată a acestei terapii bazate pe dispozitiv în cazul acestei afecțiuni genetice.