Sindrom Down

StudiuPreprintSindrom DownÎncredere înaltă31.07.2026

Gena DSCR3 Identificată ca Reglator al Dimensiunii Celulare în Sindromul Down

Cercetătorii au identificat DSCR3 (regiunea critică a sindromului Down 3) ca un gen care reglementează dimensiunea celulei, expresia crescută în fibroblastele sindromului Down corelând cu volumul crescut al celulei și respirația mitocondrială îmbunătățită. Gena funcționează prin reciclarea cargo-ului endosomal prin intermediul complexului retriever, stabilind traficul proteinelor de membrană ca mecanism novel de control al dimensiunii celulare.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă31.07.2026

Recunoaștere Întârziată și Prezentare Predominant cu Accident Vascular Cerebral în Sindromul Moyamoya Asociat Sindromului Down

Acest studiu retrospectiv multicentric pe 198 de copii (77 cu sindrom moyamoya asociat sindromului Down, 121 fără sindrom Down) a constatat că copiii cu sindrom Down au avut rates semnificativ mai mari de accident vascular cerebral ca simptom de prezentare primară (71,4% vs 20,7%) și au experimentat întârzieri diagnostice mai lungi. Implicarea circulației posterioare a fost mai frecventă în grupul cu sindrom Down, evidențiind necesitatea unor strategii îmbunătățite de depistare timpurie în această populație de risc înalt.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă31.07.2026

Ghidul unui cercetător pentru modelele de rozătoare ale sindromului Down: Perspective recente și perspective translationale

Acest manual trece în revistă diferite modele de rozătoare ale sindromului Down (Trisomia 21), explicând cum arhitectura genomică unică a fiecărui model contribuie la înțelegerea mecanismelor moleculare, celulare și comportamentale ale acestei afecțiuni. Autorii oferă recomandări pentru selectarea modelelor adecvate și proiectarea abordărilor de cercetare translațională înainte și invers pentru a avansa dezvoltarea terapeutică.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă31.07.2026

Instabilitatea Patellofemoralăla Copiii cu Sindromul Down: Abordări de Management

Instabilitatea patellofemoralăse apare în 10-20% dintre indivizii cu sindromul Down și este de obicei gestionată non-operativ decât dacă simptomele persistă cu episoade recurente. Abordările chirurgicale moderne în pacienții cu schelet imatur se concentrează pe proceduri de țesut moale care păstrează fiza, cu rate de recidivă variind între 0-20% după intervenție.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă27.07.2026

Insuficiență velofaringeană după chirurgia endoscopică a coloanei vertebrale la un copil cu sindrom Down: Raport de caz și recuperare cu terapie logopedică

O fată de 6 ani cu sindrom Down a dezvoltat insuficiență velofaringiană (vorbire nazală, articulație redusă) după mai multe intervenții chirurgicale cervicale pentru instabilitate atlantoaxială. Endoscopia video a confirmat închiderea faringiană incompletă; reabilitarea intensivă de vorbire a condus la îmbunătățire spontană substanțială, în ciuda declinului inițial de 50-60% al abilităților de vorbire.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă27.07.2026

Adaptarea Evaluării Directe a Statusului Funcțional (DAFS) pentru Adulții cu Sindromul Down: Un Instrument Nou pentru Măsurarea Schimbărilor Funcționale

Acest studiu descrie procesul de adaptare al instrumentului de evaluare DAFS în special pentru adulții cu sindromul Down, pentru a măsura capacitatea funcțională și activitățile vieții cotidiene. Versiunea adaptată DAFS-Braziliană a fost testată pe 15 adulți cu sindromul Down, cu modificări efectuate în domenii cum ar fi orientarea în timp, comunicare, gestionarea banilor și abilități de cumpărături pentru a ține seama de considerațiile lingvistice, psihologice și culturale ale populației țintă.

StudiuSindrom DownÎncredere bună27.07.2026

Mașini de Echitație Modificate ca Medii de Învățare Mobile pentru Sugari cu Sindromul Down: Un Studiu Preliminar

Acest studiu preliminar a examinat dacă sugarii cu sindromul Down care au folosit zilnic o mașină de echitație progresiv modificată (MROC) au arătat rezultate dezvoltamentale îmbunătățite în comparație cu cei fără acces la dispozitiv. Sugarii care au folosit MROC-uri cu urmărire de terapeut fizic au demonstrat scoruri mai ridicate în dezvoltarea cognitivă, limbaj și motorie pe evaluările standardizate ale Bayley Scales, susținând intervențiile bazate pe mobilitate ca adjuvante la terapia convențională.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă27.07.2026

Hernii ventrale multiple la o femeie de 30 de ani cu sindrom Down: caz clinic și revizuire a literaturii

O femeie de 30 de ani cu sindromul Down s-a prezentat cu trei hernii ventrale sincrone de-a lungul liniei albe, manifestând durere abdominală, tumefacție și simptome gastrointestinale fără antecedente chirurgicale anterioare. Cazul evidențiază anomaliile țesutului conjunctiv și laxitatea ligamentoasă asociate sindromului Down ca factori predispozanți pentru formarea herniei.

StudiuSindrom DownÎncredere bună27.07.2026

Mastocitom cutanat solitar la un sugar cu sindromul Down

Acest raport de caz documentează apariția unui mastocitom cutanat solitar (tumor benign de celule mast) la un sugăr cu sindromul Down. Raportul prezintă constatările clinice și managementul acestei manifestări dermatologice rare.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă27.07.2026

Scabie Crustată Diagnosticată Greşit ca Psoriazis la un Pacient cu Sindromul Down: Raport de Caz

Un bărbat de 29 de ani cu sindrom Down s-a prezentat cu o erupție cutanată rezistentă la tratament, inițial diagnosticată ca psoriază, dar confirmată prin microscopie ca fiind mâncare crustată cauzată de acari Sarcoptes scabiei. Pacientul a fost tratat cu succes cu ivermectină orală, benzoat de benzil topic și agenți keratolitici, evidențiind provocările diagnostice ale acestei afecțiuni rare, dar foarte contagioase la indivizii cu deficiență cognitivă.

PresăSindrom DownÎncredere înaltă24.07.2026

Analiza multi-omics identifică căi biologice personalizate în sindromul Down

Cercetătorii de la Institutul Crnic al Universității din Colorado au folosit abordări multi-omice pentru a cartografia procese biologice distincte la indivizi cu sindromul Down care au condiții comorbide diferite. Descoperirile avansează înțelegerea heterogenității sindromului Down și susțin dezvoltarea unor strategii de tratament personalizate.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă24.07.2026

Asocierea integrității colinergice măsurată prin [18F]-fluoroetoxibenzovesamicol cu vârsta și încărcătura amiloidă la adulții cu sindromul Down

Acest studiu utilizează imagistica tomografiei prin emisie de pozitroni cu un biomarker de integritate colinergică pentru a examina modul în care funcția sistemului colinergic se raportează la îmbătrânire și acumularea amiloidului la adulții cu sindromul Down. Cercetarea investighează mecanismele neurobiologice care stau la baza declinului cognitiv și riscului de demență în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.07.2026

Detecția timpurie a modificărilor integrității substanței albe în sindromul Down: PSMD ca biomarker sensibil

Acest studiu investigează Peak Skeletized Mean Diffusivity (PSMD), o măsură de neuroimagistică derivată din imagistica tenorului de difuzie, ca potențial biomarker precoce pentru detectarea modificărilor integrității substanței albe caracteristice sindromului Down. Cercetarea sugerează că PSMD poate oferi o sensibilitate îmbunătățită pentru identificarea diferențelor neurologice subtile în această populație în comparație cu metodele convenționale de evaluare.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.07.2026

Provocările comunicării cognitive-pragmatice la copiii irakineni cu sindromul Down

Acest studiu cu metodă mixtă a evaluat abilitățile de comunicare verbală la 44 de copii irakieni cu vârsta între 8-12 ani cu sindromul Down folosind versiunea arabă a Listei de Verificare a Comunicării Copiilor-2, relevând dificultăți semnificative în toate domeniile de comunicare cu deteriorare mai mare în limbajul structural (vorbire, sintaxă) comparativ cu abilitățile pragmatice. Cercetarea evidențiază influența factorilor lingvistici și culturali asupra dezvoltării comunicării și subliniază necesitatea unor intervenții adaptate din punct de vedere cultural și centrate pe pragmatică pentru copiii cu sindromul Down care vorbesc limba arabă.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.07.2026

Bruxismul de somn, Farmacoterapia, Aspectele Somnului și Utilizarea Ecranelor la Copiii și Adolescenții cu Sindrom Down: O Analiză de Cluster

Acest studiu a analizat 101 copii și adolescenți cu sindromul Down (vârste 5-18 ani) pentru a identifica profiluri distincte ale pacienților legate de bruxism de somn, găsind trei clustere caracterizate prin frecvență variabilă a bruxismului și factori asociați. Adolescenții cu bruxism de înaltă frecvență au fost distinși prin utilizarea antidepresivelor, ronțăit, reflux, durată mai scurtă a somnului și timp crescut pe ecran.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.07.2026

Adaptarea mersului la adulții cu dizabilitate intelectuală cu și fără sindrom Down: O abordare bazată pe rețele neuronale Kinect

Acest studiu transversal a examinat diferențele de mers în 69 de adulți tineri (18-27 de ani) cu și fără sindrom Down pe suprafețe plane și elastice, folosind captarea mișcării 3D Kinect și rețele neuronale artificiale. Rezultatele au arătat că persoanele cu sindrom Down și dizabilitate intelectuală moderată au avut scăderi de performanță mai mari pe suprafețe elastice, cu număr de pași crescut, viteză de mers redusă și timpuri de mers mai lungi comparativ cu suprafețele plane.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.07.2026

Validitatea de conținut raportată de către îngrijitori a măsurii funcției executive BRIEF-2 la tineri cu sindromul Down

Acest studiu de validitate de conținut a examinat cât de bine se aplică BRIEF-2, o evaluare a funcțiilor executive utilizată pe scară largă, la copiii cu sindrom Down în vârstă școlară (vârste 6-18 ani) prin sondajul a 281 de îngrijitori. Aproape jumătate dintre îngrijitori au raportat articole ca fiind nepertinente pentru copilul lor, cu strategii de răspuns variate, ceea ce sugerează că măsura poate avea nevoie de îmbunătățiri pentru această populație.

StudiuPreprintSindrom DownÎncredere înaltă19.07.2026

Fenotipuri de Dezvoltare Specifice Sexului și Răspunsul la Reducerea Neonatală a DYRK1A în Modelul de Sindrom Down Ts65Dn la Șoareci

Acest studiu preclinic a examinat dacă normalizarea expresiei genei DYRK1A la șoarecii neonati Ts65Dn (un model de sindrom Down) ar putea îmbunătăți întârzierile în dezvoltare în domeniile fizic, motor și comportamental. După normalizarea DYRK1A, s-au observat îmbunătățiri parțiale în apariția motorie și vocalizare, deși nu toate anomaliile dezvoltării nu au fost inversate, ceea ce sugerează contribuții poligenomice complexe la fenotipurile sindromului Down.

Studii și știri