Sindrom Down

PresăSindrom DownÎncredere bună22.10.2026

Dispozitivul Inspire oferă o nouă opțiune de tratament pentru apneea somnului la adolescenții cu sindromul Down

Dispozitivul Inspire prezintă o abordare terapeutică alternativă pentru apneea obstructivă în somn la adolescenții cu sindromul Down atunci când intervențiile tradiționale, cum ar fi amigdalectomia sau terapia CPAP, se dovedesc inadecvate sau prost tolerate. Acest dispozitiv implantabil de neuroestimulare poate oferi relief pacienților care nu pot tolera sau beneficia de tratamentele convenționale.

PresăSindrom DownÎncredere bună08.10.2026

Markorul sangvin β-sinucleină poate detecta modificări legate de Alzheimer la sindromul Down cu zeci de ani înaintea apariției simptomelor

Cercetătorii de la Institutul de Cercetare Sant Pau au descoperit că nivelurile proteinei β-synucleinei cresc la persoanele cu sindromul Down în al treilea deceniu de viață, fiind potențial un biomarker sangvin timpuriu pentru boala Alzheimer. Această creștere apare cu ani înaintea apariției simptomelor clinice și mai devreme decât alți biomarkeri sanguini cunoscuți pentru Alzheimer, oferind potențial pentru detecția precoce.

PresăSindrom DownÎncredere bună28.07.2026

Analizele de sânge îmbunătățesc detectarea bolii Alzheimer la pacienții cu sindromul Down

Testele biomarkerilor sanguini oferă o alternativă mai puțin invazivă la imagistica cerebrală și prelevarea lichidului cefalorahidian pentru detectarea modificărilor asociate Alzheimerului în stadiu incipient la persoanele cu sindrom Down. Această abordare mărește accesibilitatea la testele diagnostice pentru o populație cu risc ridicat de boală Alzheimer cu debut precoce.

PresăSindrom DownÎncredere înaltă01.07.2026

O semnalizare defectuoasă a calciului ar putea determina apariția gurii uscate în cazul sindromului Down, crescând riscul de afecțiuni gingivale

Cercetătorii de la NYU au identificat un mecanism molecular care implică o semnalizare defectuoasă a calciului și care ar putea explica producția scăzută de salivă în cazul sindromului Down. Această descoperire, publicată în revista „Cell Reports”, ar putea contribui la clarificarea bazei biologice a riscului crescut de afecțiuni gingivale la persoanele cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Perspective asupra copiilor cu sindromul Down: punctul de vedere al unui student la medicină

Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială care provoacă dizabilitate intelectuală la nou-născuții vii, însă copiii care beneficiază de îngrijire medicală și sprijin adecvat pot duce o viață împlinită și își pot atinge potențialul. Articolul pledează pentru o mai bună conștientizare a cauzelor genetice ale sindromului Down, a afecțiunilor de sănătate asociate și a întârzierilor de dezvoltare, prin intermediul învățării bazate pe experiență într-o unitate de îngrijire.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Recomandări alimentare generale pentru persoanele cu sindromul Down

Persoanele cu sindromul Down prezintă adesea obiceiuri alimentare suboptimale, care includ un consum insuficient de legume, fructe, cereale integrale și produse lactate, alături de un consum excesiv de carne și dulciuri. Intervențiile nutriționale ar trebui să respecte principiile generale ale nutriției raționale, ținând seama în același timp de afecțiunile specifice și de complicațiile asociate trisomiei 21.

PresăSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Supraîncărcarea cu fier și ferroptosis: un mecanism potențial în stadiile incipiente ale bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down

Cercetătorii de la USC au identificat o acumulare excesivă de fier în creierul persoanelor cu sindromul Down și cu boala Alzheimer cu debut precoce, nivelurile fiind aproximativ duble față de cele înregistrate la grupul de control. Ferroptosis, o cale de moarte celulară dependentă de fier, pare să determine neurodegenerarea, în special în regiunile vulnerabile ale creierului.

PresăSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Cercetătorii au reconfigurat circuitele cerebrale ale persoanelor cu sindromul Down prin refacerea unei molecule lipsă

Cercetătorii au identificat o moleculă cerebrală lipsă care perturbă organizarea circuitelor neuronale în cazul sindromului Down și au demonstrat că refacerea acesteia la șoarecii adulți ar putea reorganiza circuitele cerebrale și îmbunătăți flexibilitatea neuronală. Rezultatele sugerează că intervenția terapeutică ar putea fi posibilă și după perioada prenatală, deși aplicarea acestor descoperiri la tratamentul la om rămâne de stabilit.

Studii și știri