Ai întrebări despre autism, ADHD, anxietate sau depresie? Găsești ghiduri clare, verificate de specialiști. Acum, acces gratuit.
Acest studiu retrospectiv examineaza rezultatele tratamentului si identifica factori prognostici la copiii polonezi cu leucemie mieloida care au sindromul Down. Cercetarea furnizeaza date la nivel national privind aceasta comorbiditate specifica leucemie-sindrom Down pentru a informa abordari de management clinic.
Acest studiu a analizat date de transcriptomică din 274 de indivizi cu sindromul Down (trisomia 21) și 80 de controale pentru a determina dacă variația reglementară genetică explică abaterile în expresia genelor cromozomului 21 de la creșterea așteptată de 1,5 ori. Cercetătorii au găsit că eQTL-urile comune cis (loci de trăsături cuantitative de expresie) nu explică aceste abateri de expresie, ceea ce sugerează că alte mecanisme reglementare stau la baza tamponării sau amplificării specifice genelor a efectelor de doză în sindromul Down.
Copiii cu sindromul Down experimentează frecvent dificultăți de hrănire din cauza unor factori anatomici, neurologici și de dezvoltare care pot duce la deficiențe nutriționale. Identificarea și intervenția timpurie prin abordări multidisciplinare sunt esențiale pentru a asigura o nutriție adecvată și a preveni complicațiile.
Această lucrare explorează mecanismele genetice și biologice care stau la baza prevalenței ridicate a epilepsiei la persoanele cu sindromul Down, din copilărie până în vârstă adultă. Ea examinează modul în care anomaliile cromozomale și traseele neurfiziologice alterante contribuie la susceptibilitatea convulsiilor în diferitele etape ale vieții.
Acest studiu transversal pe 697 adolescenți din comunitate a examinat asociația dintre simptomele ADHD și stările mentale cu risc pentru psihoză (ARMS), găsind că ADHD de tip combinat era substanțial mai prevalent în grupul ARMS (68,4% vs 6,6% la controale). Hiperactivitatea-impulsivitatea a prezis statusul ARMS cu diferențe sexuale notabile, sugerând modele de simptome dependente de sex la adolescenții care prezintă atât ADHD cât și caracteristici psihotice timpurii.
