Deficite Sociale Desfavorizate la Bărbați în Modelul de Șoarece Chd8+/R2219* al Autismului Legate de Anomalii Hipocampale
Acest studiu preclinic a generat un model de șoarece CRISPR-Cas9 purtător al unei mutații CHD8 asociate cu riscul de autism și a constatat că șoarecii masculi au manifestat deficite sociale mai severe, oglindind distorsiunea de sex din populațiile umane, alături de macrocefalie și mărire la nivel de întreg creierul. Analizele de rezonanță magnetică și conectivitate funcțională au dezvăluit că expansiunea hipocampului și conectivitatea de rețea hipocampală perturbată s-au corelat specific cu severitatea deficitului social la masculi, stabilind patologia hipocampului ca substrat neural cheie pentru fenotipurile autismului cu viață sexuală distorsionată.
