NeuroPsy InfoHub — autism, ADHD, anxietate, depresie

Articole și ghiduri recomandate

VârstăToate vârstele Copii Tineri Adulți Vârstnici

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Compensarea dozei de transcripție nu are loc în cazul sindromului Down

Acest studiu analizează dacă genele de pe cromozomul 21 în cazul sindromului Down sunt compensate, revenind la nivelurile tipice de expresie, în ciuda prezenței unei copii suplimentare a genei. Folosind tehnici moleculare pe linii celulare provenite de la persoane cu sindromul Down, cercetătorii au constatat că compensarea dozei este aproape inexistentă și că compensarea aparentă observată în studiile anterioare ar putea rezulta din artefacte analitice sau din variații de expresie specifice alelelor.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Profilul abilităților spațiale la persoanele cu sindromul Down: O evaluare cognitivă comparativă

Acest studiu a evaluat abilităţile spaţiale la adolescenţi şi adulţi tineri cu sindromul Down comparativ cu copiii cu dezvoltare tipică, egalaţi în funcţie de capacitatea mentală, utilizând un cadru cuprinzător care evaluează abilităţile spaţiale statice/dinamice şi intrinseci/extrinseci. Persoanele cu sindromul Down au prezentat deficite selective în sarcinile dinamice-intrinseci (rotaţia mentală, designul cu blocuri) şi într-o sarcină statică-extrinscă (sarcina cu cărucior), în timp ce au obţinut rezultate similare cu grupul de control în alte domenii spaţiale, relevând un profil cognitiv neuniform.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Prevalența screeningului pentru sindromul Down în rândul femeilor însărcinate dintr-un centru de îngrijire medicală de nivel terțiar

Un studiu transversal realizat pe un eșantion de 268 de femei însărcinate a analizat prevalența screeningului pentru sindromul Down prin utilizarea testelor cu markeri serici dubli și cvadrupli în săptămânile 11-22 de gestație. Dintre cele 200 de femei supuse screeningului (74,63%), 84% au prezentat rezultate cu risc scăzut, iar 16% au prezentat rezultate cu risc ridicat, rezultatele fiind comparabile cu cele ale unor studii instituționale similare.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Editorial: Disfuncția endocrină la pacienții cu sindromul Down

Acest editorial abordează complicațiile endocrine asociate frecvent cu sindromul Down, printre care se numără disfuncția tiroidiană, problemele metabolice și anomaliile de creștere. Articolul prezintă manifestările clinice și aspectele legate de gestionarea cazurilor pentru personalul medical care tratează persoanele cu sindromul Down pe tot parcursul vieții.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Sistemul imunitar în sindromul Down: autoimunitate și infecții severe

Persoanele cu sindromul Down prezintă o dereglare atât a sistemului imunitar înnăscut, cât și a celui adaptativ, ceea ce duce la o susceptibilitate crescută la afecțiuni autoimune și infecții severe în comparație cu populația generală. Printre alterările imunitare documentate se numără niveluri crescute de citokine, o semnalizare crescută a interferonului, o orientare către fenotipuri de celule T de memorie și o dimensiune redusă a compartimentului de celule B, care contribuie atât la afecțiunile autoinflamatorii, cât și la o severitate sporită a infecțiilor.

Informație de încredere. Sprijin real.

Explorează temele

Sănătate mintală și neurodezvoltare

Afecțiuni neurologice

Articole și ghiduri recomandate

Compensarea dozei de transcripție nu are loc în cazul sindromului Down

Profilul abilităților spațiale la persoanele cu sindromul Down: O evaluare cognitivă comparativă

Prevalența screeningului pentru sindromul Down în rândul femeilor însărcinate dintr-un centru de îngrijire medicală de nivel terțiar

Editorial: Disfuncția endocrină la pacienții cu sindromul Down

Sistemul imunitar în sindromul Down: autoimunitate și infecții severe

Evaluare Psihologica