Ai întrebări despre autism, ADHD, anxietate sau depresie? Găsești ghiduri clare, verificate de specialiști. Acum, acces gratuit.
Acest studiu a examinat parametrii sângelui la copiii sudanezi cu sindromul Down, comparându-i cu grupurile de control utilizând analiza hematologică standard. Rezultatele au arătat diferențe semnificative în celulele albe, celulele roșii, hemoglobina, hematocitul și indicii plachetic, dar timpi de coagulare normali, indicând că sindromul Down afectează parametrii specifici ai sângelui.
Un caz rar de fetus cu sindrom Down prezentând atât tetralogia lui Fallot cât și bloc atrioventricular complet secundar anticorpilor matern anti-Ro. În ciuda implantării unui stimulator cardiac după naștere, neonatul a decedat din complicații pulmonare, ilustrând provocările complexe ale gestionării mai multor defecte cardiace în sindromul Down.
Acest studiu a comparat amortizarea pulsabilității arteriale la persoane cu sindromul Down versus controale folosind măsurători Doppler ultrasunete ale vitezei fluxului sanguin în arterele cerebrale majore. Indivizii cu sindromul Down au prezentat o atenuare semnificativ mai mare a pulsabilității în circulația cerebrală posterioară, sugerând o capacitate îmbunătățită de a amortiza pulsațiile arteriale dăunătoare în repaus.
Acest studiu din cadrul Consorțiului de Biomarkeri pentru Alzheimer - Sindromul Down demonstrează că combinarea testării biomarkerului plasma pTau217 cu evaluarea memoriei poate identifica persoanele cu sindrom Down care par cognitiv stabile, dar se confruntă cu un risc ridicat de dezvoltare a deficitului clinic în decurs de 7 ani. Această abordare accesibilă și multimodală îmbunătățește managementul clinic și facilitează recrutarea eficientă în studiile clinice pentru această populație cu risc ridicat.
Acest studiu analitic retrospectiv a evaluat markerii de screening prenatal pentru detectarea sindromului Down în 143 de sarcini (71 cu sindromul Down, 72 témoin) utilizând ultrasonografia din primul trimestru și parametri biochimici. Vârsta maternă și grosimea translucenței nucale au fost asociate independent cu diagnosticul sindromului Down, modelele diagnostice atingând valori AUC de 0,855-0,903.
