Ai întrebări despre autism, ADHD, anxietate sau depresie? Găsești ghiduri clare, verificate de specialiști. Acum, acces gratuit.
Această analiză examinează modul în care modificările ADN-ului mitocondrial (ADNmt) contribuie la tulburările din spectrul autist prin disfuncția mitocondriilor celulare și prin răspunsurile imunitare. Autorii analizează modificările nivelurilor de ADNmt observate la persoanele cu TSA și discută potențialele aplicații clinice în diagnostic și tratament.
Acest studiu validează un instrument de screening al autismului adaptat pentru telemedicină în Argentina și Chile, pe baza unei analize psihometrice efectuate pe un eșantion de 313 participanți. Rezultatele demonstrează o sensibilitate, o specificitate și o structură factorială acceptabile, susținând utilizarea instrumentului în medii cu resurse limitate, unde accesul la instrumente de diagnostic standardizate este restrâns.
Acest studiu longitudinal a urmărit dezvoltarea abilităților legate de „Teoria minții” la copiii autiști bilingvi și monolingvi cu vârste cuprinse între 6 și 12 ani, constatând că copiii bilingvi au demonstrat performanțe mai bune în ceea ce privește „Teoria minții” de ordinul al doilea la vârsta de 9 și 12 ani. Vocabularul expresiv și inteligența au fost factori-cheie care au susținut dezvoltarea Teoriei minții, copiii bilingvi beneficiind de aceasta mai devreme decât colegii lor monolingvi.
Această analiză clinică examinează comportamentele repetitive care se suprapun, dar sunt totuși distincte, în sindromul Tourette, tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) și tulburarea din spectrul autist, analizând manifestările clinice ale acestora, rezultatele neuroimagistice, aspectele genetice și răspunsurile la tratament. Autorii propun ideea că ticurile, compulsiile și stereotipiile se încadrează pe un spectru impulsiv-compulsiv, unele cazuri sugerând că sindromul Tourette și tulburarea obsesiv-compulsivă ar putea avea baze neurobiologice comune.
Acest studiu a analizat 54 de copii cu tulburări din spectrul autist, utilizând analize citogenetice și de hibridizare genomică comparativă pe matrice (array CGH) pentru a identifica anomalii cromozomiale și variații ale numărului de copii (CNV). Cercetătorii au descoperit anomalii cromozomiale structurale la 3,7% dintre pacienți și variații ale numărului de copii (CNV) la 18,5%, dintre care 27,3% au fost clasificate ca patogene; în mod deosebit, a fost descoperită o CNV patogenă, neidentificată anterior, în regiunea 3p22.3-3p22.2.
