Ai întrebări despre autism, ADHD, anxietate sau depresie? Găsești ghiduri clare, verificate de specialiști. Acum, acces gratuit.
O serie de cazuri a identificat trei variante ale genei DCTN1 (două noi) într-un screening a 932 de pacienți chinezi cu parkinsonism, cu o rată de detecție de 0,32%. Studiile funcționale au confirmat patogenitatea prin localizare proteică defectuoasă, patologie TDP-43 și poziționare lisozomală alterată, lărgind înțelegerea genetică și fenotipică a bolii Perry.
Acest studiu a evaluat măsurile planimetrice RM (raportul M/P, MRPI, MRPI 2.0) la 71 de pacienți cu parkinsonism de corp inferior (VP, NPH, PSP) și control cu MP pentru a îmbunătăți diagnosticul diferențial. Rezultatele au arătat că MRPI 2.0 discriminează efectiv PSP și NPH de parkinsonismul vascular la nivel de grup, susținând utilitatea sa clinică în clasificarea parkinsonismului atipic.
Acest studiu a comparat nivelurile de tau 217 fosforilatã din ser în pacienţi cu boala Parkinson asociatã GBA1, PD idiopatic, purtãtori GBA1 nemanifestaţi și controale, constatând cã p-tau217 nu a diferenţiat între grupurile PD. Purtãtorii GBA1 nemanifestaţi au prezentat p-tau217 ridicat corelat cu cogniţie mai slabã, dar valoarea predictivã a marcatorului pentru conversia bolii sau declinul cognitiv rãmâne neclarã.
Acest studiu retrospectiv a evaluat infuzia subcutanată continuă de apomorfină (ISCA) administrată prin îngrijire la domiciliu în 17 pacienți cu boala Parkinson avansată sau atrofie multisistemică după evenimente care amenință viața și afectează absorbția medicamentelor orale. ISCA a fost asociată cu ameliorarea simptomelor la 82% din pacienți cu bună tolerabilitate, sugerând beneficiu paliativ potențial în afecțiuni Parkinsoniene degenerative avansate.
Acest studiu de coorte evaluează o clinică specializată care abordează nevoile de îngrijire a 99 de pacienți cu boala Parkinson, demență în boala Parkinson și demență cu corpuri Lewy, documentând rate ridicate de compromisiune cognitivă, halucinații și deluziuni care necesită coordonare multi-serviciu. Constatările susțin valoarea clinică a serviciilor integrate care combină expertiză în tulburări de memorie și mișcare pentru a gestiona profilurile neuropsiihiatrice complexe caracteristice bolii Lewy.
