NeuroPsy InfoHub — autism, ADHD, anxietate, depresie

Articole și ghiduri recomandate

VârstăToate vârstele Copii Tineri Adulți Vârstnici

StudiuSindrom DownÎncredere bună31.07.2026

Enterita Stenosantă Ulcerativă Multifocală Criptogenă la un Pacient cu Sindromul Down: Provocări Diagnostice și de Management

Un bărbat de 44 de ani cu sindromul Down a dezvoltat stricturi recurente ale intestinului subțire diagnosticate ca enterită stenozantă ulcerativă multilocală criptogenă (CMUSE) după excluderea bolii Crohn și a bolii celiacului. Cazul demonstrează complexitatea diagnostică a acestei condiții rare și subliniază importanța coordonării multidisciplinare pentru o gestionare optimă pe termen lung.

StudiuPreprintSindrom DownÎncredere înaltă31.07.2026

Gena DSCR3 Identificată ca Reglator al Dimensiunii Celulare în Sindromul Down

Cercetătorii au identificat DSCR3 (regiunea critică a sindromului Down 3) ca un gen care reglementează dimensiunea celulei, expresia crescută în fibroblastele sindromului Down corelând cu volumul crescut al celulei și respirația mitocondrială îmbunătățită. Gena funcționează prin reciclarea cargo-ului endosomal prin intermediul complexului retriever, stabilind traficul proteinelor de membrană ca mecanism novel de control al dimensiunii celulare.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă31.07.2026

Recunoaștere Întârziată și Prezentare Predominant cu Accident Vascular Cerebral în Sindromul Moyamoya Asociat Sindromului Down

Acest studiu retrospectiv multicentric pe 198 de copii (77 cu sindrom moyamoya asociat sindromului Down, 121 fără sindrom Down) a constatat că copiii cu sindrom Down au avut rates semnificativ mai mari de accident vascular cerebral ca simptom de prezentare primară (71,4% vs 20,7%) și au experimentat întârzieri diagnostice mai lungi. Implicarea circulației posterioare a fost mai frecventă în grupul cu sindrom Down, evidențiind necesitatea unor strategii îmbunătățite de depistare timpurie în această populație de risc înalt.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă31.07.2026

Ghidul unui cercetător pentru modelele de rozătoare ale sindromului Down: Perspective recente și perspective translationale

Acest manual trece în revistă diferite modele de rozătoare ale sindromului Down (Trisomia 21), explicând cum arhitectura genomică unică a fiecărui model contribuie la înțelegerea mecanismelor moleculare, celulare și comportamentale ale acestei afecțiuni. Autorii oferă recomandări pentru selectarea modelelor adecvate și proiectarea abordărilor de cercetare translațională înainte și invers pentru a avansa dezvoltarea terapeutică.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă31.07.2026

Instabilitatea Patellofemoralăla Copiii cu Sindromul Down: Abordări de Management

Instabilitatea patellofemoralăse apare în 10-20% dintre indivizii cu sindromul Down și este de obicei gestionată non-operativ decât dacă simptomele persistă cu episoade recurente. Abordările chirurgicale moderne în pacienții cu schelet imatur se concentrează pe proceduri de țesut moale care păstrează fiza, cu rate de recidivă variind între 0-20% după intervenție.

Informație de încredere. Sprijin real.

Explorează temele

Sănătate mintală și neurodezvoltare

Afecțiuni neurologice

Articole și ghiduri recomandate

Enterita Stenosantă Ulcerativă Multifocală Criptogenă la un Pacient cu Sindromul Down: Provocări Diagnostice și de Management

Gena DSCR3 Identificată ca Reglator al Dimensiunii Celulare în Sindromul Down

Recunoaștere Întârziată și Prezentare Predominant cu Accident Vascular Cerebral în Sindromul Moyamoya Asociat Sindromului Down

Ghidul unui cercetător pentru modelele de rozătoare ale sindromului Down: Perspective recente și perspective translationale

Instabilitatea Patellofemoralăla Copiii cu Sindromul Down: Abordări de Management

Evaluare Psihologica