Informație de încredere. Sprijin real.

Ai întrebări despre autism, ADHD, anxietate sau depresie? Găsești ghiduri clare, verificate de specialiști. Acum, acces gratuit.

Explorează temele

Caută tot →

Sănătate mintală și neurodezvoltare

Afecțiuni neurologice

Articole și ghiduri recomandate

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Keratoconjunctivitis vernală în sindromul Down: Un raport de caz

Acest raport de caz documentează prima asociere cunoscută dintre sindromul Down și keratoconjunctivita vernală (VKC), o afecțiune inflamatorie-alergică rară a ochiului care cauzeaza fotofobia, înroșire și deteriorare corneană. Pacientul a fost tratat cu succes cu terapie imunosupresivă cu ciclosporină topică, subliniind importanța recunoașterii VKC la pacienții cu sindrom Down pentru a o diferenția de keratocon, o altă condiție oculară frecventă în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Variantă patogenă germinală BRCA2 în cancerul mamar primar al unui individ cu sindromul Down

O femeie de 35 de ani cu sindromul Down a fost diagnosticată cu carcinomul ductal invaziv al sânului și s-a descoperit ulterior că poartă o variantă patogenă BRCA2 după ce a dezvoltat metastaze la 23 de luni post-mastectomie. În ciuda tratamentului cu olaparib (inhibitor PARP), pacienta a dezvoltat boală metastatică progresivă și a decedat la 59 de luni după diagnosticul inițial, evidențiind intersecția dintre sindromul Down, riscul de cancer legat de BRCA și răspunsul la tratament în acest scenariu clinic rar.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Managementul îngrijirii stomatologice la pacienții cu sindromul Down: considerații clinice și planificarea tratamentului

Acest articol clinic abordează importanța unui istoric medical complet și a înțelegerii modului în care sindromul Down (trisomia 21) se manifestă prin diverse semne și simptome care pot complica tratamentul stomatologic. Autorii subliniază necesitatea unei evaluări și pregătiri minuțioase a pacientului pentru a asigura îngrijirea stomatologică adecvată și pentru a elabora planuri corespunzătoare de gestionare a sănătății orale.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Manometria de Înaltă Rezoluție în Evaluarea Disfagiei la Pacienții cu Sindromul Down

Acest studiu clinic retrospectiv a examinat deglutiția și funcția esofagului la 24 de copii cu sindromul Down folosind manometria de înaltă rezoluție, descoperind motilitate esofagiană anormală la 81% dintre pacienți, cea mai frecventă fiind motilitatea esofagiană ineficace și aperistalsis. Constatările au corelat bine cu imagistica tractului gastrointestinal superior, dar nu și cu studiile de deglutiție faringee, sugerând că manometria oferă informații diagnostice complementare pentru managementul disfagiei în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Măsurarea densității sinapatice în sindromul Down folosind imagistica PET: un studiu pilot

Acest studiu pilot a utilizat tomografia prin emisie de pozitroni cu tracer [11C]UCB-J pentru a măsura densitatea sinaptică la adulți cu funcționare scăzută cu sindrom Down (n=4) comparativ cu adulți mai în vârstă neurohabituali (n=38). Rezultatele au arătat o densitate sinaptică redusă în hipocampus și volume mai mici ale hipocampusului și cerebelului în grupul cu sindrom Down, furnizând dovezi preliminare pentru diferențele neurobiologice care pot sta la baza deficitelor cognitive.

Evaluare Psihologica

Ca stim de unde pornim

Programeaza o evaluare