Variantele histonului H1 reglează programele transcripționale legate de dezvoltarea neurologică în cazul autismului asociat cu deleția 16p11.2
Acest studiu identifică asocieri genetice între susceptibilitatea la autism și variantele genei histonului H1 prin intermediul unei analize la nivel de genom și constată o supraexpresie constantă a variantelor H1.2 și H1.5 la persoanele cu autism și la purtătorii deleției 16p11.2, în mai multe tipuri de țesut cerebral. Cercetarea demonstrează că expresia dereglată a genei H1 perturbă genele implicate în funcția sinaptică și dezvoltarea neuronală, mecanismul fiind legat de disfuncția factorului de transcripție MAZ în cadrul locusului 16p11.2.