Ai întrebări despre autism, ADHD, anxietate sau depresie? Găsești ghiduri clare, verificate de specialiști. Acum, acces gratuit.
Sindromul Down implică o incidență semnificativă a afecțiunilor cardiace, peste 40% dintre persoanele afectate prezentând malformații cardiace congenitale; autorii recomandă efectuarea de ecocardiografii de screening de rutină la adolescenți și adulți, în locul unui diagnostic bazat exclusiv pe simptome, având în vedere ratele ridicate de anomalii valvulare reziduale și progresive.
Pacienții cu sindromul Down prezintă o incidență mai mare a durerii cronice din cauza afecțiunilor asociate, precum osteoartrita și infecțiile, însă percepția durerii poate fi alterată din cauza diferențelor structurale și funcționale ale sistemului nervos central. Această sinteză abordează mecanismele neurobiologice care stau la baza procesării anormale a durerii, cu scopul de a îmbunătăți gestionarea clinică a durerii în rândul acestei populații.
Acest studiu analizează dacă genele de pe cromozomul 21 în cazul sindromului Down sunt compensate, revenind la nivelurile tipice de expresie, în ciuda prezenței unei copii suplimentare a genei. Folosind tehnici moleculare pe linii celulare provenite de la persoane cu sindromul Down, cercetătorii au constatat că compensarea dozei este aproape inexistentă și că compensarea aparentă observată în studiile anterioare ar putea rezulta din artefacte analitice sau din variații de expresie specifice alelelor.
Un studiu transversal realizat pe un eșantion de 268 de femei însărcinate a analizat prevalența screeningului pentru sindromul Down prin utilizarea testelor cu markeri serici dubli și cvadrupli în săptămânile 11-22 de gestație. Dintre cele 200 de femei supuse screeningului (74,63%), 84% au prezentat rezultate cu risc scăzut, iar 16% au prezentat rezultate cu risc ridicat, rezultatele fiind comparabile cu cele ale unor studii instituționale similare.
Acest editorial abordează complicațiile endocrine asociate frecvent cu sindromul Down, printre care se numără disfuncția tiroidiană, problemele metabolice și anomaliile de creștere. Articolul prezintă manifestările clinice și aspectele legate de gestionarea cazurilor pentru personalul medical care tratează persoanele cu sindromul Down pe tot parcursul vieții.
