Ai întrebări despre autism, ADHD, anxietate sau depresie? Găsești ghiduri clare, verificate de specialiști. Acum, acces gratuit.
Acest studiu analizează proteina acidă fibrilară glială (GFAP) ca potențial biomarker al abilităților cognitive vizuo-spațiale la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea explorează relația dintre acest marker neurobiologic și anumite rezultate neurocognitive în această populație.
Acest studiu analizează modul în care compoziția modificată a matricei extracelulare și rigiditatea crescută a țesuturilor în sindromul Down contribuie la apariția malformațiilor cardiace congenitale, în special a defectelor septale, care se întâlnesc la 70% dintre persoanele afectate de această afecțiune. Folosind modele murine și cardiomiocite derivate din celule stem pluripotente induse (iPSC) cu trisomie 21, cercetătorii au descoperit că rigiditatea crescută a colagenului și a acidului hialuronic afectează proliferarea cardiomiocitelor și organizarea sarcomerelor, perturbând dezvoltarea normală a inimii prin intermediul căilor de mecanotransducție.
Acest studiu multicentric a elaborat și testat un instrument de screening musculo-scheletic specific pentru sindromul Down, destinat identificării artritei inflamatorii (DA) la persoanele cu SD, constatând o rată de diagnostic confirmat de 2% în rândul cazurilor cu rezultate pozitive la screening. Instrumentul este simplu și practic pentru utilizarea clinică, simptomele precum umflarea articulațiilor, roșeața, senzația de căldură și rigiditatea fiind cele mai predictive pentru DA.
Acest studiu retrospectiv a evaluat rezultatele chirurgicale ale corecției strabismului la 37 de pacienți cu sindromul Down, împărțiți în grupuri cu esotropie, paralizie a nervului IV și strabism mixt. Ratele generale de succes chirurgical au variat între 40 și 86%, în funcție de tipul de strabism, 73% dintre cazuri obținând corecția printr-o singură intervenție.
Acest studiu elaborează curbe percentile specifice sindromului Down pentru abilitățile motorii fine și de integrare vizual-motorie la copiii cu vârste cuprinse între naștere și 6 ani, utilizând instrumentul de evaluare PDMS-2. Deși dezvoltarea motricității fine este întârziată în comparație cu dezvoltarea tipică, aceste curbe permit clinicienilor să identifice copiii care necesită intervenție și îi ajută pe părinți să înțeleagă traiectoria de dezvoltare a copilului lor.
