Ai întrebări despre autism, ADHD, anxietate sau depresie? Găsești ghiduri clare, verificate de specialiști. Acum, acces gratuit.
Un sugar în vârstă de 1,8 luni, cu sindrom Down, a fost prezentat cu limfohistiocitoză hemofagocitară (HLH) declanșată de gripa H1N1, un sindrom hiperinflamator rar. Copilul a fost tratat cu succes cu terapie imunosupresivă standard (dexametazonă și etoposidă) combinată cu terapie antivirală, obținându-se remisia clinică fără complicații sau sechele neurologice.
Aceasta este o notă de rectificare referitoare la un articol de cercetare publicat anterior, care analizează relația dintre vârstă, sex și caracteristicile neuropatologice ale bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down. Studiul inițial a analizat modul în care acești factori demografici se corelează cu modificările patologice asociate bolii Alzheimer în cadrul acestei populații vulnerabile.
Această revizuire sistematică a analizat 138 de studii clinice înregistrate pe ClinicalTrials.gov, care au avut ca obiect de studiu persoanele cu sindromul Down, identificând domeniile principale de intervenție, printre care funcționarea motorie, cogniția, boala Alzheimer, somnul și abilitățile de adaptare la viața de zi cu zi. Analiza a evidențiat o creștere substanțială a numărului și varietății studiilor clinice după finalizarea proiectului INCLUDE, scoțând la iveală atât prioritățile de cercetare, cât și lacunele existente în multiple domenii ale sănătății.
Acest studiu retrospectiv a analizat 63 de copii cu sindrom Down care prezentau epiforă primară (lacrimare excesivă), constatându-se că 67% dintre aceștia prezentau simptome încă de la naștere. Intervențiile chirurgicale, inclusiv sondarea efectuată în cabinet și recanalizarea endoluminală a canalului lacrimal, au dus la dispariția completă sau parțială a simptomelor la 94% dintre cei 18 pacienți tratați, dacrioendoscopia evidențiind atât anomalii de dezvoltare, cât și modificări inflamatorii cronice la nivelul sistemului de drenaj lacrimal.
Acest studiu demonstrează că trisomia 21 accelerează dezvoltarea celulelor stem neuronale gliale radiale, ducând la producerea prematură de neuroni inhibitori și oligodendrocite. Cercetarea identifică dereglarea semnalizării interferonului ca o cale moleculară care stă la baza modificării compoziției celulare a creierului în sindromul Down, cu potențiale implicații terapeutice.
