Clasificarea sistematică a variantelor genetice asociate cu tulburările din spectrul autist folosind cadrul EAGLE
În cadrul acestui studiu s-a aplicat cadrul EAGLE (Evaluation of Autism Gene Link Evidence) pentru a selecta în mod sistematic 222 de gene asociate cu tulburările de dezvoltare neurologică, identificându-se 78 de gene cu dovezi definitive privind asocierea cu autismul, 43 cu dovezi moderate și 99 cu dovezi limitate. Analiza a relevat modele diferențiale de expresie și de îmbogățire la nivel cerebral și celular, stabilind relevanța biologică pentru distingerea asocierilor genetice specifice autismului de fenotipurile mai largi ale tulburărilor de dezvoltare neurologică.