Ai întrebări despre autism, ADHD, anxietate sau depresie? Găsești ghiduri clare, verificate de specialiști. Acum, acces gratuit.
Această cercetare analizează relația dintre sindromul Down și boala Alzheimer cu debut precoce, utilizând modele celulare tridimensionale pentru a investiga mecanismele bolii. Studiul explorează posibile intervenții terapeutice prin analizarea proceselor patogene în sisteme in vitro derivate din țesuturi provenite de la persoane cu sindromul Down.
Acest studiu epidemiologic a analizat modul în care politicile guvernamentale privind screeningul prenatal și rambursarea costurilor influențează procentul de sarcini cu sindromul Down care duc la întreruperea selectivă a sarcinii în diferite țări. Rezultatele au arătat că punerea la dispoziție a screeningului seric și acoperirea financiară a acestuia au condus la o creștere substanțială a procentelor de reducere, efectele fiind modulate de vârsta mamei și de venitul național.
Acest studiu de caz prezintă rezultatele unei evaluări neuropsihologice cuprinzătoare efectuate la un bărbat adult care prezintă o coexistență rară a sindromului Down și a sindromului Klinefelter, evaluând funcționarea cognitivă, lingvistică, motorie și adaptativă în mai multe domenii. Fenotipul pacientului prezintă caracteristici compatibile cu ambele afecțiuni, deși profilul său general se încadrează mai degrabă în manifestările tipice ale sindromului Down.
Acest studiu epidemiologic a analizat prevalența sindromului Down în Croația pe parcursul unui deceniu, utilizând datele din registrul național obligatoriu al persoanelor cu dizabilități, constatând că prevalența a crescut de la 3,7 la 5,3 la 10.000 de locuitori, rata nașterilor vii variind între 1,1 și 1,5 la 1.000. Rezultatele au evidențiat o ușoară predominanță a bărbaților și au identificat malformațiile cardiace congenitale ca fiind cea mai frecventă comorbiditate, vârsta medie a persoanelor afectate fiind de 28 de ani.
Acest studiu neuropatologic a analizat țesutul cerebral prelevat post mortem de la persoane cu boala Alzheimer asociată sindromului Down și a constatat că patologia tau fosforilată este semnificativ crescută, în special la femei. Diferențele între sexe în ceea ce privește acumularea proteinei tau par să fie determinate de nivelurile mai scăzute ale proteinei tau totale la bărbații afectați, iar în cazurile de sindrom Down fără boala Alzheimer s-a observat o patologie minimă.
