Ai întrebări despre autism, ADHD, anxietate sau depresie? Găsești ghiduri clare, verificate de specialiști. Acum, acces gratuit.
Această cercetare analizează modul în care hiperintensitățile substanței albe (WMH) evoluează în timp la persoanele cu sindromul Down expuse riscului de a dezvolta boala Alzheimer. Studiul examinează tiparele de neuroimagistică pentru a înțelege relația dintre progresia WMH și patologia bolii Alzheimer în această populație.
Acest studiu a analizat 157 de adulți cu sindromul Down pentru a stabili dacă experiențele negative din copilărie (ACE) pot prezice apariția unor probleme de sănătate mintală la vârsta adultă, așa cum se întâmplă în rândul populației generale. Un număr mai mare de ACE a fost asociat cu un număr mai mare de evenimente stresante din viața de adult, cu anxietate, depresie și comportamente inadaptate, ACE-urile moderând impactul factorilor de stres din viață asupra depresiei.
Această analiză examinează ARN-urile circulare (circARN-uri) în calitate de regulatori ai expresiei genice, care ar putea contribui la fiziopatologia sindromului Down prin perturbarea rețelelor de ARN și modularea plasticității sinaptice. Cercetările actuale au identificat o expresie aberantă a circARN-urilor în sindromul Down, dar sunt necesare validări experimentale suplimentare pentru a clarifica mecanismele moleculare precise care stau la baza implicării acestora în dizabilitatea intelectuală și neuroinflamație.
Acest studiu a analizat tiparele de somn-veghe la șoarecii transgenici TcMAC21, un model care imită îndeaproape caracteristicile genetice ale sindromului Down la om, folosind înregistrarea piezoelectrică neinvazivă. Rezultatele au arătat că șoarecii TcMAC21 au prezentat o fragmentare semnificativă a somnului, cu perioade de somn mai scurte și o durată totală a somnului redusă în timpul fazelor de întuneric, comparativ cu șoarecii din grupul de control, susținând ipoteza că triplicarea cromozomului 21 determină mecanisme de perturbare a somnului relevante pentru sindromul Down.
Acest studiu multi-omic realizat pe un număr de peste 400 de persoane cu sindromul Down (trisomie 21) a identificat modificări metabolice ample, printre care creșterea nivelului de acizi biliari și prezența unor markeri ai disfuncției hepatice. Folosind modele murine și analize transcriptomice, cercetătorii au demonstrat că modularea aportului de grăsimi din alimentație are un impact semnificativ asupra expresiei genelor hepatice, asupra metabolismului acizilor biliari și asupra patologiei hepatice în cazul sindromului Down.
