Spectrul autist și particularitățile asociate.
910 articoleAcest studiu finlandez pe scară largă cu cohorte a examinat co-apariția autismului, ADHD, ticurilor și OCD la 4.240 de persoane cu tulburări de alimentație și frații lor. Persoanele cu anorexie nervos au arătat 6-11 ori mai mari șanse pentru autism și OCD, în timp ce cei cu alte tulburări de alimentație au arătat rate și mai mari, în special bărbații cu autism (creștere de 32 de ori).
Acest studiu dezvoltă și validează un cadru de adnotare asistat de LLM pentru a analiza conținutul din comunități online chinezești dedicate autismului, comparând un forum deschis (Baidu Tieba) cu platforme de consultație medic-pacient (Chunyu Doctor și Haodf). Cadrul sistematizează clasificarea subiectelor și a identității autorilor pentru a contribui la îmbunătățirea educației părinților și a sprijinului digital pentru familiile cu copii autisti.
Acest studiu transcriptomic integrativ identifică o dezregulare convergentă a semnalizării imune receptive la glucocorticozi (GRI) în celulele sangvine periferice din pacienții cu tulburare de spectru autist (ASD) și sindrom de intestin iritabil (IBS), propunând o legătură moleculară între aceste condiții care apar frecvent concomitent prin disfuncția axei HPA. Patru gene centrale (LRFN1, NUAK2, TMEM154, GAPT) au fost identificate ca discriminatori de boală consistenți exprimați în principal în monocite, celule NK și celule B, cu analiza de reglare sugerând mecanisme transcripționale receptive la stres.
miR4ASD este o bază de date curat manual, cu acces deschis, care integrează date din studii caz-control privind disregularea microARN în autism, acoperind analiza expresiei genelor și a variantelor genetice în mai multe țesuturi și populații. Resursa consolidează metadate structurate din 59 de studii între pari selectate cu rigurozitate pentru a sprijini explorarea sistematică a implicării miARN în ASD și a facilita descoperirea biomarkerilor.
Acest studiu transversal a comparat 70 de copii cu tulburare de spectru autist cu 70 de colegi neurotipi și a constatat că bruxismul (scârcitul dinților) a fost semnificativ mai prevalent în grupul ASD (44,3% versus 15,7%). Bruxismul în ambele grupuri a fost asociat cu calitatea somnului mai slabă, deși impactul psihosocial al acestuia asupra calității vieții legate de sănătatea bucală a diferit între copiii autisti și cei neurotipi.
Această recenzie examinează dereglarea sistemelor de neurotransmițători în tulburarea spectrului autist, concentrîndu-se pe alterările căilor dopaminergice și colinergice revelate prin modele animale și neuroimagistică avansată. Autorii sintetizează constatările cu privire la modul în care aceste sisteme contribuie la comportamentele motorii autiste și fenotipur repetitive, identificând în același timp lacune privind efectele farmacologice pe termen lung și diferențierea neuronală în dezvoltare.
Acest studiu a dezvoltat o platformă web bazată pe dovezi care abordează provocările comportamentale și activitățile vieții cotidiene la copiii autişti, încorporând input-ul de la terapeuți ocupaționali și 90 de părinți. Instrumentul acoperă probleme legate de mâncare, igienă, îmbrăcare și somn, în timp ce predă strategii de integrare senzorială, modificare a mediului și management comportamental, cu feedback pozitiv privind ușurința în utilizare de la părinți.
Cercetătorii de la Centrul pentru Dependență și Sănătate Mintală au găsit dovezi de imagistică cerebrală că COVID-ul lung este asociat cu daune ale neuronilor producători de dopamină, ceea ce ar putea explica simptomele precum oboseală, motivație redusă, mișcare încetinită și dificultăți cognitive. Această descoperire ar putea informa noi abordări terapeutice pentru gestionarea simptomelor neurologice post-COVID.
Acest studiu a examinat 50 de adolescenți autisti și 50 de adolescenți non-autisti (vârstele 9-18 ani) pentru a investiga asocierile dintre autism, dezechilibrele hormonale (steroidopatii) și nivelurile alterate de hormoni steroizi, inclusiv testosteron, estradiol și vitamina D. Constatările preliminare sugerează o prevalență mai mare a steroidopatiilor în rândul rudelor persoanelor cu ASD comparativ cu alte grupuri de tulburări neuropsihiatrice, deși rezultatele necesită evaluare de experți și replicare.
Cercetarea din Centrul de Autism Seaver al Mount Sinai estimează că sindromul Phelan-McDermid afectează aproximativ 1 din 7.300 de persoane, substanțial mai mare decât estimările anterioare. Această descoperire, publicată în Autism Research, sugerează că această condiție genetică asociată cu caracteristicile spectrului autist este mai răspândită în populație decât era anterior înțeles.
Această revizuire narativi examinează caracteristicile acustice ale vocalelor la copiii autişti, în special la cei cu vorbire minimală sau cu dificultăţi motor-vorbire, folosind măsuri obiective cum ar fi frecvenţele formanţi şi aria spaţiului vocalic. Dovezile sugerează că unele subgrupuri autiste prezintă o distinţie redusă a vocalelor şi o variabilitate acustică mai mare, deşi rezultatele sunt eterogene, cu studii de intervenţie directă limitate disponibile.
Un studiu calitativ cu 26 de părinți/îngrijitori de copii cu autism a identificat patru provocări principale în spălatul dinților: dificultăți comportamentale/fizice/funcționale (dexteritate slabă, înțelegere limitată), provocări senzoriale (hipersensibilitate orală), inconsistențe în rutină și povara îngrijitorului. Au emerged trei strategii eficiente: modelarea prin frați/surori sau videoclipuri, supraveghere parentală structurată și abordări individualizate.
Acest studiu a evaluat dacă sistemul de urmărire a privirii Gazefinder poate identifica copiii cu tulburare de spectru autist (TSA) severă într-o populație clinică de 442 de copii cu vârsta între 2-6 ani. Copiii cu TSA severă au arătat o fixare redusă a privirii pe regiunile gurii și pe oameni comparativ cu formele geometrice, iar un criteriu composite de fixare a privirii a atins o sensibilitate de 85,7% și o specificitate de 55,3% pentru discriminarea cazurilor severe.
Acest studiu prospectiv a examinat topologia rețelei cerebrale la 43 de copii în vârstă preșcolară cu ASD versus 46 de controale cu dezvoltare tipică, utilizând analiza teoretic-grafică a rețelelor cerebrale structurale. Copiii cu ASD au arătat o micșorare a proprietății de lume mică, o creștere a clusterizării și proprietăți nodale alterate în regiuni precum girusul fusiform, cu măsuri de rețea corelând cu severitatea autismului în evaluările diagnostic standardizate.
Acest articol trece în revistă utilizarea guanfacinei cu eliberare prelungită (GXR) pentru tratarea simptomelor de hiperactivitate și comportamentale la copiii cu tulburare din spectrul autist și ADHD sau anxietate comorbidă. Dovezile susțin GXR ca o opțiune sigură și eficace fără stimulanți, în special pentru copiii cu anxietate concomitentă, probleme de somn sau toleranță scăzută la stimulanți, necesitând dozare atentă și monitorizare clinică.
Acest studiu preclinic a evaluat spirulina platensis combinată cu risperidonă într-un model de autism indus de acid valproic la șobolani, măsurând rezultate comportamentale, biochimice și moleculare, inclusiv markeri de stres oxidativ, citokine inflamatorii și integritate neuronală. Ambele tratamente, individual și în combinație, au redus comportamentele asemănătoare autismului și markerii neuroinflammatori, cu mecanisme care implică activitate antioxidantă și modularea căii ERK.
Acest studiu a analizat 1.563 de postări și 17.908 comentarii despre autism pe platformele de rețele sociale chineze folosind procesarea limbajului natural și analiza sentimentelor. Concluziile au relevat polarizarea emoțională, cu sentiment pozitiv echilibrat în postări (52,8%), dar comentarii copleșitor negative (66,9%), alături de modele tematice distincte incluzând narațiuni familiale, strategii de intervenție și controverse conceptuale în jurul TEA.
Această cercetare prezintă un cadru computational care analizează oscilațiile neurale EEG pe mai multe benzi de frecvență (delta la gamma) utilizând transformate discrete cu ondine și învățare automată pentru a sprijini diagnosticul ASD. Au fost testate mai mulți algoritmi, regresia logistică și rețelele LSTM obținând o acuratețe de 87-88%, deși utilitatea clinică și validarea pe seturi de date independente rămân de stabilit.
