Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.
444 de articoleAcest studiu analizează proteina acidă fibrilară glială (GFAP) ca potențial biomarker al abilităților cognitive vizuo-spațiale la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea explorează relația dintre acest marker neurobiologic și anumite rezultate neurocognitive în această populație.
Acest studiu multicentric a elaborat și testat un instrument de screening musculo-scheletic specific pentru sindromul Down, destinat identificării artritei inflamatorii (DA) la persoanele cu SD, constatând o rată de diagnostic confirmat de 2% în rândul cazurilor cu rezultate pozitive la screening. Instrumentul este simplu și practic pentru utilizarea clinică, simptomele precum umflarea articulațiilor, roșeața, senzația de căldură și rigiditatea fiind cele mai predictive pentru DA.
Acest studiu retrospectiv a evaluat rezultatele chirurgicale ale corecției strabismului la 37 de pacienți cu sindromul Down, împărțiți în grupuri cu esotropie, paralizie a nervului IV și strabism mixt. Ratele generale de succes chirurgical au variat între 40 și 86%, în funcție de tipul de strabism, 73% dintre cazuri obținând corecția printr-o singură intervenție.
Studiu care analizează oscilațiile cerebrale anormale de înaltă frecvență care apar în timpul somnului la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea are probabil ca scop caracterizarea diferențelor neurofiziologice și a relației potențiale a acestora cu rezultatele cognitive și de dezvoltare.
Acest studiu analizează abordările de screening longitudinal și strategiile de sănătate la nivel populațional menite să permită identificarea mai timpurie a bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea se concentrează pe metode de detectare preventivă și pe protocoale de screening sistematic pentru această populație cu risc ridicat.
Persoanele cu sindromul Down prezintă un risc semnificativ mai ridicat de a dezvolta boala Alzheimer cu debut precoce, din cauza copiei suplimentare a cromozomului 21, care conține gena proteinei precursoare a amiloidului. Această afecțiune reprezintă o problemă majoră de sănătate, care necesită screening specializat, strategii de gestionare și sprijin pentru îngrijitori în rândul acestei populații.