Studiul anomaliilor cromozomiale și al variațiilor numărului de copii la copiii cu tulburări din spectrul autist, utilizând tehnica Array CGH

Acest studiu a analizat 54 de copii cu tulburări din spectrul autist, utilizând analize citogenetice și de hibridizare genomică comparativă pe matrice (array CGH) pentru a identifica anomalii cromozomiale și variații ale numărului de copii (CNV). Cercetătorii au descoperit anomalii cromozomiale structurale la 3,7% dintre pacienți și variații ale numărului de copii (CNV) la 18,5%, dintre care 27,3% au fost clasificate ca patogene; în mod deosebit, a fost descoperită o CNV patogenă, neidentificată anterior, în regiunea 3p22.3-3p22.2.