Epilepsie cu debut precoce și defectele metabolice congenitale: Un studiu cohortă pediatric retrospectiv de amploare

Această analiză retrospectivă a 21.072 de copii cu epilepsie a identificat 57 de cazuri (0,27%) cu erori metabolice înnăscute (EMI) concomitente, cu tulburări de depozitare lizozomală fiind cele mai frecvente. Copiii cu epilepsie legată de EMI au prezentat debut al convulsiilor semnificativ mai devreme (83,3% înainte de vârsta de 3 ani) comparativ cu epilepsia non-metabolică, și aproximativ jumătate au dezvoltat convulsii rezistente la medicamente, în ciuda terapiei cu mai multe medicamente.