Caracteristici Clinice și Genetice ale Parkinsonismului cu Debut Precoce sau Familial: Un Studiu de Cohortă Retrospectiv la un Singur Centru

Acest studiu retrospectiv pe 29 de pacienți cu parkinsonism cu debut precoce sau familial a identificat mutații genetice în 17 cazuri, predominant variante PARK2/PRKN și PARK8/LRRK2, cu caracterizare detaliată a fenotipurilor clinice inclusiv bradichinezie, rigiditate, tremor și distonie. Rezultatele relevă corelații genotip-fenoptip, în special fluctuații diurne la pacienții cu PARK2/PRKN cu rearanjamente de exoni, și sugerează penetranță variabilă în mutațiile PARK18/EIF4G1.