Subtipuri de Autism Derivate din Învățare Automată Relevă Contribuții Genetice Distincte din Variante Comune și Rare

Acesta este un preprint: un studiu făcut public înainte de recenzarea de către alți specialiști (peer review). Rezultatele sunt preliminare și se pot schimba — tratează-le cu prudență.

Acest studiu a folosit învățarea automată pentru a identifica subtipuri clinic semnificative de autism pe baza a 14 măsuri de simptome în peste 6.000 de copii, care au fost validate într-o cohortă independentă de 2.700 de copii. Analiza a relevat că subtipurile diferite de autism au arhitecturi genetice distincte care implică atât variante poligenice comune, cât și mutații rare de tip copy-number și de novo, cu asociații pentru a sprijini necesitățile și utilizarea serviciilor.