Variante genetice trombophile și cardiovasculare asociate cu accident vascular cerebral și demență vasculară: O analiză clinic-genetică

Acesta este un preprint: un studiu făcut public înainte de recenzarea de către alți specialiști (peer review). Rezultatele sunt preliminare și se pot schimba — tratează-le cu prudență.

Acest studiu retrospectiv pe 91 de adulți a examinat asociațiile dintre markerii genetici ai trombofilia (MTHFR, Factor V Leiden, Protrombina, PAI-1) și rezultatele neurovasculare/neurodegenerative. Homozigozitatea MTHFR C677T a fost asociată cu demența vasculară, în timp ce variantele Factor V Leiden și Protrombina au arătat asociații independente cu accidentul vascular cerebral și tromboza, încărcătura genetică cumulativă crescând riscul.