Caracterizarea clinicopatologică a primei familii australiene cu mutația p.G51D SNCA care cauzeaza boala Parkinson de debut timpuriu si dementa

Această serie de cazuri documentează prima familie australiană care poartă mutația p.G51D SNCA, prezentând boală Parkinson cu debut precoce complicată de demență, patologie cu corpuri Lewy și caracteristici motorii/neuropsihiatrice variabile în trei frați afectați și un purtător asimptomatic. Examenul neuropatologic al probandului a confirmat depuneri extinse de corpuri Lewy în multiple regiuni cerebrale, extinzând spectrul fenotipic cunoscut al acestei variante genetice rare.