Arhitectura cromozomala perturbata blocheza limfopoieza B in sindromul Down

Acesta este un preprint: un studiu făcut public înainte de recenzarea de către alți specialiști (peer review). Rezultatele sunt preliminare și se pot schimba — tratează-le cu prudență.

Această cercetare dezvoltă ChromE-seq pentru a profila structura 3D a cromatinei și expresia genelor în aproximativ 400.000 de celule din sângele fetal, revelatând că trisomia 21 perturbează în mod specific dezvoltarea liniei celulare B prin conectivitate cromatinei alterată în jurul circuitului regulatoriu EBF1. Constatările stabilesc arhitectura genomului tridimensional ca mecanism cheie care leagă dezechilibrul cromozomal de deficitele producției de celule B în sindromul Down.