Analiza genetică și transcratomică integrativă identifică gene candidat și compuși pentru sindromul X fragil și tulburarea spectrului autist

Acesta este un preprint: un studiu făcut public înainte de recenzarea de către alți specialiști (peer review). Rezultatele sunt preliminare și se pot schimba — tratează-le cu prudență.

Această cercetare integrează date genetice și transcriptomice din multiple surse pentru a identifica gene (XRN2, PPP3CA) și căi biologice comune între sindromul X fragil și tulburarea spectrului autist, dezvăluind mecanisme biologice distincte care stau la baza acestor condiții. Studiul utilizează cartografierea conectivității pentru a prioritiza molecule mici cu potențiale mecanisme terapeutice pe baza semnăturilor transcripționale asociate genetic.