Declin Cognitiv Progresiv și Semne Piramidalo-Extrapiramiduale Asociate cu Mutație Homozigotă Noveă în CHCHD2
Un raport de caz documentează un pacient consangvin cu o mutație homozigotă nouă în CHCHD2 prezentând declin cognitiv progresiv, apracție, afectare oculomotorie și semne piramidale, dar fără parkinsonism tipic. Constatările sugerează că clinicienii ar trebui să ia în considerare variantele CHCHD2 în cazurile de demență familială cu caracteristici piramidale, chiar și atunci când parkinsonismul motor este absent.
Surse
- MED — Mon Sep 28 2026 00:00:00 GMT+0000 (Coordinated Universal Time) · Citește tot articolul (tradus)
Afișăm titlu + rezumat scurt în limita dreptului de autor; textul integral e la sursă.